I. DẠNG CÂU HỎI CHỌN ĐÁP ÁN ĐÚNG
Câu 1 [752898]: Trong các bệnh di truyền ở người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do?
A, Tương tác giữa kiểu nhiều kiểu gene gây nên.
B, Gene đột biến trội gây nên.
C, Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.
D, Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên.
Trong các bệnh ở người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do gene đột biến trội gây nên. Đáp án: B
Câu 2 [752900]: Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện hội chứng Claiphentơ ở người?
A, Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
B, Nghiên cứu di truyền phân tử.
C, Nghiên cứu di truyền tế bào.
D, Phân tích giao tử.
Claiphento là bệnh do đột biến số lượng NST, cặp NST số 23 là XXY.
Là bệnh do đột biến nhiễm sắc tế nên có thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh phát hiện ra vai trò của gene và môi trường trong quá trình hình thành tính trạng.
Nghiên cứu phân tử có thể phát hiện các bệnh liên quan tới đột biến gene... Đáp án: C
Là bệnh do đột biến nhiễm sắc tế nên có thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh phát hiện ra vai trò của gene và môi trường trong quá trình hình thành tính trạng.
Nghiên cứu phân tử có thể phát hiện các bệnh liên quan tới đột biến gene... Đáp án: C
Câu 3 [752901]: Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ngoại cảnh đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A, phả hệ.
B, di truyền quần thể.
C, di truyền học phân tử.
D, trẻ đồng sinh.
Xác định vai trò của yếu tố ngoại cảnh đối với sự biểu hiện của tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhắm xác định tính trạng do kiểu gene quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.
Nội dung của nghiên cứu là so sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.
Qua việc nghiên cứu trẻ đồng sinh đã phát hiện ra những tính trạng: nhóm máu, máu khó đông, mù màu hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Những tính trạng như khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gene và môi trường. Đáp án: D
Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhắm xác định tính trạng do kiểu gene quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.
Nội dung của nghiên cứu là so sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.
Qua việc nghiên cứu trẻ đồng sinh đã phát hiện ra những tính trạng: nhóm máu, máu khó đông, mù màu hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Những tính trạng như khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gene và môi trường. Đáp án: D
Câu 4 [752902]: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép
A, phát hiện được các quy luật di truyền chi phối tính bệnh, tật.
B, phát hiện các bệnh lí do đột biến NST.
C, xác định mức độ tác động của môi trường lên sự hình thành các tính trạng của cơ thể.
D, phát hiện các bệnh lí do đột biến gene.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhắm xác định tính trạng do kiểu gene quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.
Nội dung của nghiên cứu là so sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.
Qua việc nghiên cứu trẻ đồng sinh đã phát hiện ra những tính trạng: nhóm máu, máu khó đông, mù màu hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Những tính trạng như khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gene và môi trường. Đáp án: C
Nội dung của nghiên cứu là so sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.
Qua việc nghiên cứu trẻ đồng sinh đã phát hiện ra những tính trạng: nhóm máu, máu khó đông, mù màu hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Những tính trạng như khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gene và môi trường. Đáp án: C
Câu 5 [752904]: Bệnh di truyền ở người có hai loại là
A, bệnh di truyền do gene ngoài nhân quy định và bệnh di truyền trong nhiễm sắc thể.
B, bệnh di truyền phân tử (do đột biến nhiễm sắc thể) và bệnh liên quan đến đột biến gene.
C, bệnh di truyền tế bào (do đột biến gene) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
D, bệnh di truyền phân tử (do đột biến gene) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật liên quan đến đột biến gene và đột biến NST
→ phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gene hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene
Vậy nên bệnh di truyền ở người có 2 loại là:
+ Bệnh di truyền phân tử (Do đột biến gene)
+ Bệnh liên quan tới đột biến NST Đáp án: D
→ phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gene hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene
Vậy nên bệnh di truyền ở người có 2 loại là:
+ Bệnh di truyền phân tử (Do đột biến gene)
+ Bệnh liên quan tới đột biến NST Đáp án: D
Câu 6 [752906]: Các bệnh di truyền ở người phát sinh do cùng một dạng đột biến là
A, mù màu và máu khó đông.
B, bệnh Đao và hồng cầu lưỡi liềm.
C, bạch tạng và ung thư máu.
D, ung thư máu và máu khó đông.
A. Mù màu và máu khó đông đều là đột biến gene lặn trên X
B. Đao là đột biến số lượng NST, 3NST số 21; hồng cầu hình lưỡi liềm là đột biến gene
C. Bạch tạng là đột biến gene lặn trên NST thường, ung thư máu là đột biến cấu trúc NST mất đoạn số 21.
D. Ung thư máu là đột biến cấu trúc NST mất đoạn số 21, máu khó đông là đột biến gene lặn nằm trên X. Đáp án: A
B. Đao là đột biến số lượng NST, 3NST số 21; hồng cầu hình lưỡi liềm là đột biến gene
C. Bạch tạng là đột biến gene lặn trên NST thường, ung thư máu là đột biến cấu trúc NST mất đoạn số 21.
D. Ung thư máu là đột biến cấu trúc NST mất đoạn số 21, máu khó đông là đột biến gene lặn nằm trên X. Đáp án: A
Câu 7 [752907]: Chuyển gene tổng hợp insulin của người vào vi khuẩn, bộ máy di truyền của vi khuẩn tổng hợp được protein insulin vì mã di truyền có tính
A, thoái hóa.
B, đặc hiệu.
C, phổ biến.
D, đặc trưng.
Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
- Mã di truyền là mã bộ ba có tính đặc hiệu: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G, C (trên gene - DNA) hoặc A, U, G, C (trên RNA) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau.
- Mã di truyền có tính liên tục: mã di truyền được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mRNA và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
→ Vì đa số các loài dùng chung bộ mã di truyền như nhau nên chuyển gene tổng hợp insulin của người vào vi khuẩn,bộ máy di truyền của vi khuẩn tổng hợp được protein insulin. Đáp án: C
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
- Mã di truyền là mã bộ ba có tính đặc hiệu: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G, C (trên gene - DNA) hoặc A, U, G, C (trên RNA) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau.
- Mã di truyền có tính liên tục: mã di truyền được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mRNA và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
→ Vì đa số các loài dùng chung bộ mã di truyền như nhau nên chuyển gene tổng hợp insulin của người vào vi khuẩn,bộ máy di truyền của vi khuẩn tổng hợp được protein insulin. Đáp án: C
Câu 8 [752908]: Vì sao nhiều bệnh ở người do đột biến NST được gọi là “hội chứng”?
A, Do trên NST có nhiều gene nên hầu hết đột biến NST làm ảnh hưởng đến nhiều tính trạng.
B, Do đột biến NST không di truyền thẳng.
C, Do đột biến NST có thể không di truyền.
D, Do đột biến NST thường không gây hậu quả nghiêm trọng.
Các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gene (do trên NST có nhiều gene) và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh (ảnh hưởng nhiều tính trạng) nên thường được gọi là hội chứng bệnh Đáp án: A
Câu 9 [752909]: Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về
A, di truyền học quần thể và Di truyền học người.
B, di truyền học quần thể và Di truyền Y học.
C, di truyền người và Di truyền Y học.
D, di truyền học quần thể và Tiến hoá.
Di truyền Y học tư vấn là 1 lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành nên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền Y học
Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả năng bị bệnh ở đời con từ đó đưa ra lời khuyên trong việc kết hôn, sinh con nhằm hạn chế gánh nặng di truyền Đáp án: C
Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả năng bị bệnh ở đời con từ đó đưa ra lời khuyên trong việc kết hôn, sinh con nhằm hạn chế gánh nặng di truyền Đáp án: C
Câu 10 [752910]: Ở người, yếu tố có thể được xem là một nguyên nhân góp phần làm tăng xuất hiện bệnh di truyền ở trẻ được sinh ra là
A, trứng chậm thụ tinh sau khi rụng.
B, người mẹ sinh con ở tuổi cao (ngoài 35 tuổi).
C, trẻ suy dinh dưỡng sau khi sinh.
D, không kết hôn với những người có quan hệ huyết thống dưới 3 đời.
Phụ nữ trên 35 tuổi thường dễ xảy ra rối loạn phân li NST, vì thế con được sinh bởi phụ nữ trên 35 tuổi thường có nguy cơ cao bị bệnh Đao, tức là làm tăng xuất hiện bệnh di truyền ở trẻ Đáp án: B
Câu 11 [752911]: Hội chứng claiphentơ ở người là do cặp nhiễm sắc thể giới tính là XXY. Cơ chế hình thành thể đột biến trên là do rối loạn phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính
A, XX hoặc XY trong giảm phân.
B, XX trong giảm phân.
C, XY trong giảm phân.
D, XX hoặc XY trong nguyên phân.
Trường hợp 1: Rối loạn ở mẹ (trứng)
Đáng lẽ tạo ra trứng X hoặc X, nhưng do không phân ly → tạo ra trứng XX
Nếu gặp tinh trùng Y → tạo hợp tử XXY
Trường hợp 2: Rối loạn ở bố (tinh trùng)
Tinh trùng thay vì chứa X hoặc Y → lại chứa XY
Gặp trứng bình thường X → tạo hợp tử XXY Đáp án: A
Đáng lẽ tạo ra trứng X hoặc X, nhưng do không phân ly → tạo ra trứng XX
Nếu gặp tinh trùng Y → tạo hợp tử XXY
Trường hợp 2: Rối loạn ở bố (tinh trùng)
Tinh trùng thay vì chứa X hoặc Y → lại chứa XY
Gặp trứng bình thường X → tạo hợp tử XXY Đáp án: A
Câu 12 [752912]: Một cặp vợ chồng đến gặp một nhà tư vấn di truyền y học, nhà y học cho biết xác suất sinh con bị bệnh bạch tạng là 50%. Có thể kết luận rằng
A, cả hai vợ chồng đều có kiểu gene đồng hợp tử trội.
B, cả hai vợ chồng đều có kiểu gene đồng hợp tử lặn.
C, một người có kiểu gene đồng hợp lặn, một người có kiểu gene dị hợp.
D, cả hai vợ chồng đều có kiểu gene dị hợp tử.
Bệnh bạch tạng do gene lặn trên NST thường quy định.
Giả sử allele A quy định bình thường, còn allele a quy định bệnh bạch tạng
Xác suất sinh con bị bạch tạng = 1/2 nên aa = 1/2 → aa = 1/2 a. 1 a
Mà Aa → 1/2 A : 1/2 a; và aa → 1 a
Suy ra: 1 người có kiểu gene dị hợp và 1 người có kiểu gene đồng hợp lặn Đáp án: C
Giả sử allele A quy định bình thường, còn allele a quy định bệnh bạch tạng
Xác suất sinh con bị bạch tạng = 1/2 nên aa = 1/2 → aa = 1/2 a. 1 a
Mà Aa → 1/2 A : 1/2 a; và aa → 1 a
Suy ra: 1 người có kiểu gene dị hợp và 1 người có kiểu gene đồng hợp lặn Đáp án: C
Câu 13 [752913]: Liệu pháp gene là kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền bằng cách
A, chẩn đoán và dự báo sớm bệnh di truyền.
B, kìm hãm sự phát triển của vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử.
C, thay thế gene bệnh bằng gene lành.
D, sản xuất các chế phẩm sinh học để chữa bệnh di truyền.
Liệu pháp gene là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gene bị đột biến, phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô, khắc phục các sai hỏng di truyền
Có 2 biện pháp
+ Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể
+ Thay thế gene bệnh bằng gene lạnh
→ Đáp án C. Đáp án: C
Có 2 biện pháp
+ Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể
+ Thay thế gene bệnh bằng gene lạnh
→ Đáp án C. Đáp án: C
Câu 14 [752916]: Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây?
A, Nghiên cứu tế bào.
B, Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
C, Nghiên cứu phả hệ.
D, Di truyền hoá sinh.
Để phát hiên các di tật và bệnh bẩm sinh liên quan tới các đột biến NST người ta sẽ dùng phương pháp nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu tế bào là việc so sánh hình dạng và cấu trúc hiển vi với bộ NST của người bị bệnh → phát hiện ra những đột biến số lượng và đột biến số lượng NST. Đáp án: A
Nghiên cứu tế bào là việc so sánh hình dạng và cấu trúc hiển vi với bộ NST của người bị bệnh → phát hiện ra những đột biến số lượng và đột biến số lượng NST. Đáp án: A
Câu 15 [752917]: Bệnh AIDS là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể do virut HIV gây nên. Xét về vật chất di truyền, HIV có cấu trúc
A, rất đơn giản, chứa hai phân tử RNA.
B, rất phức tạp, chứa hai phân tử DNA.
C, rất đơn giản, chứa một phân tử RNA.
D, rất phức tạp, chứa cả DNA và RNA.
Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV.
AIDS ( hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm), virut HIV sẽ xâm nhập vào tế bào, vật chất di truyền rất đơn giản, là hai phân tử RNA sẽ phiên mã ngược và tổng hợp DNA → nhân đôi cùng với hệ gene người.
Virut tác động trực tiếp tới các tế bào bạch cầu, lympo → làm suy giảm hệ miễn dịch của cơ thể → các vi sinh vật khác lợi dụng để gây bệnh.
Người bị AIDS thường chết vì các bệnh cơ hội. Đáp án: A
AIDS ( hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm), virut HIV sẽ xâm nhập vào tế bào, vật chất di truyền rất đơn giản, là hai phân tử RNA sẽ phiên mã ngược và tổng hợp DNA → nhân đôi cùng với hệ gene người.
Virut tác động trực tiếp tới các tế bào bạch cầu, lympo → làm suy giảm hệ miễn dịch của cơ thể → các vi sinh vật khác lợi dụng để gây bệnh.
Người bị AIDS thường chết vì các bệnh cơ hội. Đáp án: A
Câu 16 [752919]: Liệu pháp gene không thể
A, thay thế gene bệnh bằng gene lành.
B, đưa bổ xung gene lành vào cơ thể người bệnh.
C, phục hồi chức năng của gene bị đột biến.
D, dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở thế hệ con cháu.
Liệu pháp gene là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gene bị đột biến
Có 2 biện pháp:
+ Thay thế gene bệnh bằng gene lành
+ Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể người bệnh
Liệu pháp gene không thể dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở thế hệ con cháu mà di truyền học y học tư vấn mới có thể dự đoán đc khả năng mắc bệnh, tật di truyền Đáp án: D
Có 2 biện pháp:
+ Thay thế gene bệnh bằng gene lành
+ Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể người bệnh
Liệu pháp gene không thể dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở thế hệ con cháu mà di truyền học y học tư vấn mới có thể dự đoán đc khả năng mắc bệnh, tật di truyền Đáp án: D
Câu 17 [752920]: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát
A, tính chất của nước ối.
B, đặc điểm tế bào tử cung của người mẹ.
C, NST và DNA của tế bào phôi.
D, tình hình phát triển của phôi thai.
Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để xét xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không
2 kĩ thuật phổ biến là:
+ Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua nhau thai
Nhằm tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, phân tích DNA cũng như những chỉ tiêu hoá sinh.
Trong kĩ thuật chọc dò dịch ối, người ta hút ra 10 - 20 ml dịch ối (trong đó có tế bào phôi) sau đó cho quay ly tâm dịch ối, nuôi cấy tế bào phôi để phát hiện các dị dạng NST Đáp án: C
+ Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua nhau thai
Nhằm tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, phân tích DNA cũng như những chỉ tiêu hoá sinh.
Trong kĩ thuật chọc dò dịch ối, người ta hút ra 10 - 20 ml dịch ối (trong đó có tế bào phôi) sau đó cho quay ly tâm dịch ối, nuôi cấy tế bào phôi để phát hiện các dị dạng NST Đáp án: C
Câu 18 [752922]: Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra bệnh hồng cầu hình liềm ở người?
A, Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.
B, Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích DNA.
C, Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.
D, Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến Thay cặp T-A thành A-T dẫn đến thay thế axit amin Glutamic thành Valin
→ Bệnh do đột biến gene nên phân tích DNA để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm
Có 2 kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai → Tách lấy tế bào phôi → Phân tích DNA, NST, chỉ tiêu hoá sinh
sinh thiết tua nhau thai → Phân tích DNA Đáp án: B
→ Bệnh do đột biến gene nên phân tích DNA để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm
Có 2 kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai → Tách lấy tế bào phôi → Phân tích DNA, NST, chỉ tiêu hoá sinh
sinh thiết tua nhau thai → Phân tích DNA Đáp án: B
II. DẠNG CÂU HỎI CHỌN ĐÚNG HOẶC SAI
Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 19 [752925]: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di chuyển của 2 bệnh M và N ở người; mỗi bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Hai gene này cùng nằm trên một nhiễm sắc thể và liên kết hoàn toàn. Biết rằng không xảy ra đột biến, người số 5 không mang allele bệnh M, người số 6 mang cả hai allele gây bệnh M và N.

Từ thông tin trên, có các nhận định sau:

Từ thông tin trên, có các nhận định sau:
- Cặp số 8-9 không bị bệnh sinh con số 12 là gái bị bệnh M
→ Bệnh M do gene lặn nằm trên NST thường.
- Cặp số 8-9 không bị bệnh sinh con số 13 bị bệnh N
→ Bệnh N do gene lặn quy định.
Vì bài toán cho biết gene quy định hai bệnh cùng nằm trên một NST
→ Cả hai bệnh đều do gene lặn nằm trên NST thường.
Quy ước: m quy định bệnh M; n quy định bệnh N; các allele trội M và N không quy định bệnh
Theo bài ra, người số 5 có kiểu gene
; người số 6 có kiểu gene
hoặc 
→ Người số 11 có kiểu gene
hoặc
Người số 1 có kiểu gene 
Người số 8 có kiểu gene
→ Người số 2 có kiểu gene 
Người số 7 bị bệnh M nên có kiểu gene
Người số 3 bị bệnh M và có con bị bệnh N nên kiểu gene của người số 3 là
Người số 10 có kiểu gene
Người số 9 có kiểu gene 
Người số 12 có kiểu gene
Người số 13 có kiểu gene
Theo đó:
a) sai vì biết được kiểu gene của 9 người, có 9 người chưa biết là 2, 4, 6, 11.
b) sai vì người số 10 có kiểu gene
, người số 11 có kiểu gene
hoặc 
→ Cặp số 10-11 có thể sinh con không bị bệnh.
c) đúng vì người số 8 có kiểu gene
; người số 9 có kiểu gene 
→ Sinh con không bị bệnh với xác suất 50%.
d) sai vì cặp vợ chồng 8-9 không thể sinh con bị cả hai bệnh.
→ Bệnh M do gene lặn nằm trên NST thường.
- Cặp số 8-9 không bị bệnh sinh con số 13 bị bệnh N
→ Bệnh N do gene lặn quy định.
Vì bài toán cho biết gene quy định hai bệnh cùng nằm trên một NST
→ Cả hai bệnh đều do gene lặn nằm trên NST thường.
Quy ước: m quy định bệnh M; n quy định bệnh N; các allele trội M và N không quy định bệnh
Theo bài ra, người số 5 có kiểu gene



→ Người số 11 có kiểu gene



Người số 8 có kiểu gene


Người số 7 bị bệnh M nên có kiểu gene

Người số 3 bị bệnh M và có con bị bệnh N nên kiểu gene của người số 3 là

Người số 10 có kiểu gene


Người số 12 có kiểu gene


a) sai vì biết được kiểu gene của 9 người, có 9 người chưa biết là 2, 4, 6, 11.
b) sai vì người số 10 có kiểu gene



→ Cặp số 10-11 có thể sinh con không bị bệnh.
c) đúng vì người số 8 có kiểu gene


→ Sinh con không bị bệnh với xác suất 50%.
d) sai vì cặp vợ chồng 8-9 không thể sinh con bị cả hai bệnh.
Câu 20 [752926]: Cho sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do gene lặn s quy định, allele tương ứng S không quy định bệnh.

Cho biết bố mẹ của những người II5, II7, II10 và III13 đều không có ai mang allele gây bệnh. Từ thông tin trên, có các nhận định sau:

Cho biết bố mẹ của những người II5, II7, II10 và III13 đều không có ai mang allele gây bệnh. Từ thông tin trên, có các nhận định sau:
Xét người IV17:

Xét người IV18:

Xét cặp vợ chồng: IV17 – IV18: (17) (9SS:6Ss) ×(18); 3SS:1Ss ↔ (4S:1s)×(7S:1s)
Xét các phát biểu
a) sai, xác suất sinh 1 con bị bệnh là:
b) đúng, xác suất sinh 1 con trai bị bệnh là
c) đúng, để sinh 1 đứa con bình thường và 1 đứa con bị bệnh họ phải có kiểu gene Ss × Ss với xác suất:
Xác suất sinh một đứa con bị bệnh, một đứa con bình thường là
d) sai, Họ sinh 2 người con, 1 đứa con bình thường và 1 đứa con bị bệnh họ phải có kiểu gene Ss × Ss với xác suất :
Ss × Ss → 3S-:1ss
Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh một đứa con gái đầu lòng bình thường, con trai sau bị bệnh là

Xét người IV18:

Xét cặp vợ chồng: IV17 – IV18: (17) (9SS:6Ss) ×(18); 3SS:1Ss ↔ (4S:1s)×(7S:1s)
Xét các phát biểu
a) sai, xác suất sinh 1 con bị bệnh là:

b) đúng, xác suất sinh 1 con trai bị bệnh là

c) đúng, để sinh 1 đứa con bình thường và 1 đứa con bị bệnh họ phải có kiểu gene Ss × Ss với xác suất:

Xác suất sinh một đứa con bị bệnh, một đứa con bình thường là

d) sai, Họ sinh 2 người con, 1 đứa con bình thường và 1 đứa con bị bệnh họ phải có kiểu gene Ss × Ss với xác suất :

Ss × Ss → 3S-:1ss
Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh một đứa con gái đầu lòng bình thường, con trai sau bị bệnh là

Câu 21 [752927]: Cho các phát biểu sau:
a) sai. Đây là điều hòa trước phiên mã. Điều hòa sau dịch mã là biến đổi protein tạo thành.
b) sai. Ung thư là bệnh do đột biến gene gây nên. Tất cả những nhân tố có thể gây đột biến gene đều có khả năng gây ra bệnh ung thư. Những tác nhân vật lý, hóa học của môi trường như tia phóng xạ, tia cực tím, hóa chất độc hại,... đều có thể gây ung thư.
c) đúng. Pha S là pha nhân đôi của DNA, dễ xảy ra bắt cặp nhầm và dễ chịu tác động của các tác nhân gây đột biến, do đó dễ bị đột biến nhất.
d) đúng. Trong nhân đôi có thể có sự bắt cặp nhầm dễ dẫn đến đột biến thay thế.
b) sai. Ung thư là bệnh do đột biến gene gây nên. Tất cả những nhân tố có thể gây đột biến gene đều có khả năng gây ra bệnh ung thư. Những tác nhân vật lý, hóa học của môi trường như tia phóng xạ, tia cực tím, hóa chất độc hại,... đều có thể gây ung thư.
c) đúng. Pha S là pha nhân đôi của DNA, dễ xảy ra bắt cặp nhầm và dễ chịu tác động của các tác nhân gây đột biến, do đó dễ bị đột biến nhất.
d) đúng. Trong nhân đôi có thể có sự bắt cặp nhầm dễ dẫn đến đột biến thay thế.
Câu 22 [752928]: Phả hệ ở hình dưới đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người, mỗi bệnh đều do một gene có 2 allele quy định; Gene quy định bệnh B nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến.

Từ thông tin trên, có các nhận định được rút ra như sau:

Từ thông tin trên, có các nhận định được rút ra như sau:
Cặp vợ chồng số 6 - 7 đều không bị bệnh A nhưng sinh con gái số 11 bị bệnh A.
→ Bệnh A do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
Bệnh A: A quy định bình thường, a quy định bị bệnh.
Cặp vợ chồng 1 – 2 không bị bệnh B, sinh con số 5 bị bệnh B.
→ Bệnh B do gene lặn quy định.
Bệnh B: B quy định bình thường, b quy định bị bệnh.
Ta có:
a) đúng. Về bệnh B, xác định được kiểu gene của 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12.
Về bệnh A, xác định được kiểu gene của 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 14.
→ Kiểu gene cả hai tính trang: có 7 người là (4, 6, 7, 8, 9, 10, 11).
b) đúng. Người số 8 có kiểu gene aaXBXb; người số 9 có kiểu gene AaXBY. Nên xác suất sinh con thứ 3 là con trai bị cả hai bệnh của cặp 8 - 9 là = 1/2 × 1/4 = 12,5%.
c) đúng.
- Xác suất sinh con của cặp 12 - 13:
+ Bệnh A: Xác suất KG của người 12 là
AA :
Aa. Xác suất KG của người 13 là Aa.
→ Sinh con bị bệnh A =
; Sinh con không bị bệnh A = 
+ Bệnh B: người số 12 có kiểu gene XBY; Người số 13 có kiểu gene
XBXB :
XBXb.
→ Xác suất sinh con bị bệnh B =
×
=
; Không bị bệnh B = 
Xác suất sinh con chỉ bị bệnh B là 5/6 × 1/8 = 5/48.
d) sai. Vì sinh con bị 2 không bệnh thì có 4 khả năng xác xuất của bố mẹ.
- Trường hợp 1: Người 12 là 2/3AaXBY; Người 13 là 1/2AaXBXb thì 2 con không bị bệnh = 2/3 × 1/2 × (3/4)2 × (3/4)2 = 27/256.
- Trường hợp 2: Người 12 là 2/3AaXBY; Người 13 là 1/2AaXBXB thì 2 con không bị bệnh = 2/3 × 1/2 × (3/4)2 × (1)2 = 3/16.
- Trường hợp 3: Người 12 là 1/3AAXBY; Người 13 là 1/2AaXBXb thì 2 con không bị bệnh = 1/3 × 1/2 × (1)2 × (3/4)2 = 3/32.
- Trường hợp 4: Người 12 là 1/3AAXBY; Người 13 là 1/2AaXBXB thì 2 con không bị bệnh = 1/3 × 1/2 × (1)2 × (1)2 = 1/6.
→ Xác suất = 27/256 + 3/16 + 3/32 + 1/6 = 425/768.
→ Bệnh A do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
Bệnh A: A quy định bình thường, a quy định bị bệnh.
Cặp vợ chồng 1 – 2 không bị bệnh B, sinh con số 5 bị bệnh B.
→ Bệnh B do gene lặn quy định.
Bệnh B: B quy định bình thường, b quy định bị bệnh.
Ta có:
a) đúng. Về bệnh B, xác định được kiểu gene của 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12.
Về bệnh A, xác định được kiểu gene của 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 14.
→ Kiểu gene cả hai tính trang: có 7 người là (4, 6, 7, 8, 9, 10, 11).
b) đúng. Người số 8 có kiểu gene aaXBXb; người số 9 có kiểu gene AaXBY. Nên xác suất sinh con thứ 3 là con trai bị cả hai bệnh của cặp 8 - 9 là = 1/2 × 1/4 = 12,5%.
c) đúng.
- Xác suất sinh con của cặp 12 - 13:
+ Bệnh A: Xác suất KG của người 12 là


→ Sinh con bị bệnh A =


+ Bệnh B: người số 12 có kiểu gene XBY; Người số 13 có kiểu gene


→ Xác suất sinh con bị bệnh B =




Xác suất sinh con chỉ bị bệnh B là 5/6 × 1/8 = 5/48.
d) sai. Vì sinh con bị 2 không bệnh thì có 4 khả năng xác xuất của bố mẹ.
- Trường hợp 1: Người 12 là 2/3AaXBY; Người 13 là 1/2AaXBXb thì 2 con không bị bệnh = 2/3 × 1/2 × (3/4)2 × (3/4)2 = 27/256.
- Trường hợp 2: Người 12 là 2/3AaXBY; Người 13 là 1/2AaXBXB thì 2 con không bị bệnh = 2/3 × 1/2 × (3/4)2 × (1)2 = 3/16.
- Trường hợp 3: Người 12 là 1/3AAXBY; Người 13 là 1/2AaXBXb thì 2 con không bị bệnh = 1/3 × 1/2 × (1)2 × (3/4)2 = 3/32.
- Trường hợp 4: Người 12 là 1/3AAXBY; Người 13 là 1/2AaXBXB thì 2 con không bị bệnh = 1/3 × 1/2 × (1)2 × (1)2 = 1/6.
→ Xác suất = 27/256 + 3/16 + 3/32 + 1/6 = 425/768.
III. DẠNG CÂU HỎI TRẢ LỜI NGẮN
Thí sinh trả lời từ câu 1 đến 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
Câu 23 [752929]: Ở người bệnh máu khó đông do một gene lặn liên kết với nhiểm sắc thể X. Một phụ nữ bình thường, có bố bị máu khó đông, lấy một người chồng bình thường. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).
Bệnh do gene lặn liên kết với NST X nên bệnh sẽ di truyền chéo
Mà bố người phụ nữ bị bệnh máu khó đông nên người phụ nữ này sẽ có kiểu gene dị hợp: XAXa
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng bị bệnh máu khó đông là:
1/2 (Xa từ mẹ). 1/2 (Y từ bố) = 1/4
Mà bố người phụ nữ bị bệnh máu khó đông nên người phụ nữ này sẽ có kiểu gene dị hợp: XAXa
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng bị bệnh máu khó đông là:
1/2 (Xa từ mẹ). 1/2 (Y từ bố) = 1/4
Câu 24 [752930]: Một cặp bố mẹ sinh ba người con 1 có nhóm máu AB, 1 có nhóm máu B, 1 có nhóm máu O. Xác suất để cặp bố mẹ trên sinh 3 người con đều nhóm máu AB là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).
Một cặp bố mẹ sinh ba người con 1 có nhóm máu AB, 1 có nhóm máu B, 1 có nhóm máu O.
→ P : IAIO × IBIO
Nên xác suất sinh con có nhóm máu AB =
.
= 
Xác suất để cả 3 người con đều nhóm máu AB =
= 0,015625 = 1,56%
→ P : IAIO × IBIO
Nên xác suất sinh con có nhóm máu AB =



Xác suất để cả 3 người con đều nhóm máu AB =

Câu 25 [752931]: Ở người bệnh hoá xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do một allele lặn trên các NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng không mắc các bệnh trên sinh ra một đứa con mắc cả 2 bệnh đó. Nếu họ sinh con thứ hai, thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).
Theo đề bài, giả sử cặp bố mẹ có kiểu gene:
AaBb x AaBb → 1/16 aabb bị cả 2 bệnh.
Câu 26 [752932]: Giả sử màu da người do ít nhất 3 cặp allele quy định, trong kiểu gene sự có mặt của mỗi allele trội bất kỳ làm tăng lượng mêlanin nên da xẫm hơn. Nếu 2 người cùng có kiểu gene AaBbDd kết hôn thì xác suất đẻ con da trắng là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).
Người con có da trắng có kiểu gene là: aabbdd
Xét riêng từng cặp tính trạng:
Aa x Aa →
aa
Bb x Bb →
bb
Dd x Dd →
dd
Vậy xác suất đẻ con da trắng là
= 1/64
Xét riêng từng cặp tính trạng:
Aa x Aa →

Bb x Bb →

Dd x Dd →

Vậy xác suất đẻ con da trắng là

Câu 27 [752934]: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người:

Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).

Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).
Nhìn vào sơ đồ phả hệ, bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. => Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
Quy ước kiểu gene: A – không bị bệnh, a – bị bệnh.
Người vợ III.2 và III.3 không bị bệnh nhưng sinh ra con trai IV.1 bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gene dị hợp là Aa.
Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là: 1/4 x 1/2 = 1/8.
Quy ước kiểu gene: A – không bị bệnh, a – bị bệnh.
Người vợ III.2 và III.3 không bị bệnh nhưng sinh ra con trai IV.1 bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gene dị hợp là Aa.
Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là: 1/4 x 1/2 = 1/8.
Câu 28 [752935]: Trong một gia đình, người mẹ bị bệnh phenylketonuria, không bị mù màu, người bố không bị bệnh phenylketonuria, bị mù màu. Họ sinh được một người con gái bị cả hai bệnh trên. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ hai là trai và không bị mắc cả hai bệnh này là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).
A - không bị bệnh Phenylketonuria >> a - bị bệnh phenylketonuria
B - nhìn màu bình thường >> a - mù màu
P: aaXBXb x AaXBY.
Vậy xác suất sinh con trai không mắc bệnh là: 1/2.1/4 = 1/8
B - nhìn màu bình thường >> a - mù màu
P: aaXBXb x AaXBY.
Vậy xác suất sinh con trai không mắc bệnh là: 1/2.1/4 = 1/8