Ví dụ 1: Đọc ngữ cảnh dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3.
Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải amino acid tyrosine. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu. Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã giải trình tự gene mã hoá enzyme bình thuờng và gene mã hoá các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hoá protein với trình tự amino acid ở bên dưới:
...TTG - ATA - CCC - ATT - GCC-...
...Leusine - Isoleucine - Proline - Isoleucine - Alanine -...
Cho biết trình tự của một trong các allele đột biến ...TTG - ATA - TCC - ATT - GCC -... và các codon mã hoá các amino acid tương ứng ở bảng sau:

Dựa vào các thông tin được cấp ở trên và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 1 [592878]: Allele đột biến trong bệnh alkapton niệu được tạo thành do đột biến
A, Đột biến mất một nucleotide.
B, Đột biến thay thế cặp nucleotide G-C bằng cặp A-T.
C, Đột biến thêm một cặp nucleotide.
D, Đột biến thay thế cặp A – T bằng G-C.
Allele đột biến so với allele ban đầu: condon mã hoá acid amine proline bị đột biến thành acid amine Serine ➔ đột biến thay thế cặp G -C thành cặp A -T ở mạch mã gốc. Đáp án: B
Câu 2 [592879]: Sự thay thế amino acid Proline bằng Serine trong chuỗi polypeptide của enzyme có thể ảnh hưởng đến chức năng của enzyme như thế nào?
A, Sự thay thế proline bằng serine có thể làm thay đổi cấu trúc bậc ba của chuỗi polypeptide dẫn đến enzyme bị mất chức năng.
B, Sự thay thế này không ảnh hưởng đến chức năng của enzyme vì proline và serine có tính chất hoá học tương tự nhau.
C, Do không thể hình thành liên kết peptide giữa proline và serine nên làm thay đổi cấu trúc của enzyme dẫn đến enzyme bị mất chức năng.
D, Sự thay thế này sẽ làm enzyme hoạt động mạnh hơn do serine có tính chất hoá học ổn định hơn Proline.
Proline có vai trò đặc biệt trong việc duy trì cấu trúc bậc ba của protein vì cấu trúc vòng của nó tạo ra sự uốn cong trong chuỗi polypeptide. Khi Proline bị thay thế bởi Serine, cấu trúc bậc ba có thể bị thay đổi, dẫn đến mất cấu trúc không gian của enzyme, từ đó làm mất hoạt tính enzyme. Đáp án: A
Câu 3 [592880]: Người mắc bệnh alkapton niệu do mất chức năng enzyme phân giải acid homogentizic, dẫn đến sự tích tụ của acid này trong cơ thể. Phương pháp điều trị nào dưới đây có thể giúp kiểm soát bệnh?
A, Bổ sung enzyme bị thiếu trực tiếp vào cơ thể để phân giải acid homogentizic.
B, Thực hiện liệu pháp gene để thay thế gene đột biến bằng gene bình thường sản xuất enzyme chức năng.
C, Điều chỉnh chế độ ăn uống nhằm giảm lượng acid homogentizic được tạo ra từ tyrosine và phenylalanine.
D, Sử dụng thuốc ức chế tổng hợp protein để ngăn chặn sự sản xuất enzyme đột biến.
Chế độ ăn kiêng là một phương pháp điều trị quan trọng đối với người mắc bệnh alkapton niệu. Bằng cách hạn chế các thực phẩm chứa tyrosine và phenylalanine, người bệnh có thể giảm lượng acid homogentizic được tạo ra và tích tụ trong cơ thể, giúp kiểm soát triệu chứng.
Các phương pháp khác như liệu pháp gene và bổ sung enzyme đang được nghiên cứu, nhưng chế độ ăn uống vẫn là cách tiếp cận chính hiện tại. Đáp án: C
Ví dụ 2: Đọc ngữ cảnh dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3.
Những đầu năm của thế kỷ XX, con người chưa biết đến trong sinh vật sống, chất nào là vật chất di truyền. Đã có nhiều nhà khoa học tham gia khám phá bí mật này.
- Năm 1928, Grifith đã sử dụng 2 dòng vi khuẩn để thăm dò về vật chất di truyền (dòng S – gây bệnh và dòng R – lành tính, những đặc tính này do vật chất di truyền chi phối). Ông tiến hành thí nghiệm được mô tả như hình dưới đây:

- Đến năm 1940, người ta nghi ngờ 1 trong 3 chất: protein, DNA, RNA là vật chất di truyền. Ba nhà khoa học là Avery, MacLeod và McCarty tiến hành thực nghiệm tiếp nối của thực nghiệm kể trên:

Dựa vào các thông tin được cấp ở trên và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 4 [592881]: Trong thí nghiệm của Griffith, nếu dòng R sống được tiêm cùng với dòng S chết nhưng không thấy chuột chết và không tìm thấy dòng S sống, điều nào dưới đây có thể là lời giải thích đúng nhất?
A, Dòng R không thể biến nạp được vật chất di truyền từ dòng S chết.
B, Dòng S chết không chứa vật chất di truyền quan trọng.
C, Dòng R đã tự phát triển cơ chế đề kháng với dòng S.
D, Vật chất di truyền từ dòng S chết đã bị hủy hoại trước khi có thể biến nạp.
Griffith không xác định được chính xác chất nào là vật chất di truyền, nhưng ông phát hiện ra hiện tượng mà ông gọi là biến nạp: dòng R đã tiếp nhận một yếu tố nào đó từ dòng S chết, khiến nó trở nên gây bệnh. Yếu tố này sau đó được xác định chính là DNA.
Hiện tượng biến nạp sẽ không xảy ra nếu vật chất di truyền của dòng S chết (là DNA) đã bị hủy hoại trước khi tiếp xúc với dòng R. Điều này ngăn cản quá trình chuyển đổi và biến dòng R thành dòng S gây bệnh. Đáp án: D
Câu 5 [592882]: Trong thí nghiệm tiếp nối của Avery, MacLeod và McCarty năm 1940, 3 nhà khoa học sẽ thực hiện điều nào sau đây để chứng minh DNA là vật chất di truyền?
A, Phân lập DNA, RNA và protein từ dòng S, sau đó phá hủy protein và RNA rồi quan sát sự truyền đặc tính gây bệnh.
B, Phân lập protein từ dòng S và truyền vào dòng R để xem xét khả năng gây bệnh.
C, Loại bỏ hoàn toàn DNA từ dòng S và truyền RNA vào dòng R để kiểm tra khả năng truyền đặc tính gây bệnh.
D, Truyền RNA từ dòng S vào dòng R mà không cần xử lý gì thêm.
Thí nghiệm của Avery, MacLeod và McCarty (1940): Tiếp nối thí nghiệm của Griffith, các nhà khoa học này đã phân lập các thành phần khác nhau từ vi khuẩn dòng S: protein, DNA, và RNA. Sau đó, họ tiến hành loại bỏ từng thành phần:
- Khi protein và RNA bị phá hủy, vi khuẩn dòng R vẫn biến đổi thành dòng S.
- Khi DNA bị phá hủy, vi khuẩn dòng R không biến đổi thành dòng S.
Điều này chứng minh rằng DNA là vật chất di truyền, không phải protein hay RNA. Đáp án: A
Câu 6 [592883]: Ngày nay, khi đã biết được phân tử là vật chất di truyền, các nhà khoa học đã tìm cách ứng dụng kiến thức này trong y học và công nghệ sinh học. Nếu một loại vi khuẩn kháng thuốc có khả năng truyền đặc tính kháng thuốc qua việc giải phóng vật chất di truyền vào môi trường, giải pháp nào sau đây có thể ngăn chặn sự lây lan của tính kháng thuốc giữa các vi khuẩn?
A, Sử dụng enzyme phá hủy RNA để ngăn chặn vi khuẩn nhận thông tin kháng thuốc.
B, Sử dụng enzyme phân hủy protein để ngăn vi khuẩn tiếp nhận đặc tính kháng thuốc.
C, Sử dụng enzyme phân hủy DNA trong môi trường để ngăn chặn vi khuẩn nhận DNA chứa gen kháng thuốc.
D, Sử dụng nhiệt để tiêu diệt tất cả vi khuẩn và loại bỏ sự lây lan của tính kháng thuốc.
Theo kết quả của các thí nghiệm, DNA là vật chất di truyền. Do đó, nếu vi khuẩn kháng thuốc truyền tính kháng thuốc qua việc giải phóng DNA, việc sử dụng enzyme phân hủy DNA sẽ phá hủy DNA trong môi trường, ngăn cản các vi khuẩn khác nhận được thông tin di truyền về tính kháng thuốc, từ đó ngăn chặn sự lây lan của đặc tính kháng thuốc. Đáp án: C
Ví dụ 3: Đọc ngữ cảnh dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3.
Vào những năm 1950, sau khi 2 nhà khoa học F.H.C.Crick và J.D.Waston công bố mô hình cấu trúc không gian của DNA, cơ chế sao chép (nhân đôi) của DNA vẫn chưa được biết đến một cách chính xác. Các nhà khoa học thời đó đề xuất rằng DNA có thể sao chép theo một trong ba mô hình dưới đây:

Cho đến cuối những năm 1950, tại viện công nghệ California, Malthew Meselson và Franklin Stahl mới thiết kế được một thí nghiệm “sáng tạo” giúp xác định được chính xác DNA đã sao chép theo mô hình nào. Thí nghiệm được bố trí như sau:
- Bước 1: Nuôi vi khuẩn E.Coli qua một số thế hệ trong môi trường chứa các nucleotide được đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ nặng N15 (vi khuẩn E.Coli có vật chất di truyền là DNA sợi kép; trong điều kiện bình thường, cứ sau mỗi 20 phút, tế bào E.Coli lại nhân đôi 1 lần).
- Bước 2: Chuyển vi khuẩn sang nuôi cấy ở môi trường chỉ chứa đồng vị phóng xạ nhẹ N14.
- Bước 3: Ly tâm mẫu DNA của E.Coli sau 20 phút – tương ứng với lần sao chép đầu tiên của E.Coli ở môi trường chỉ chứa phóng xạ nhẹ N14.
- Bước 4: Ly tâm mẫu DNA của E.Coli sau 40 phút – tương ứng với lần sau chép thứ hai của E.Coli ở môi trường chỉ chứa đồng vị phóng xạ nhẹ N14.
Kế quả thu được:
- Ở lần ly tâm thứ nhất (sau 20 phút): Thu được duy nhất một loại DNA “lai” trong phân tử DNA chứa cả N14 và N15.
- Ở lần ly tâm thứ hai (sau 40 phút): Thu được hai loại DNA: một loại DNA nhẹ N14 (trong phân tử DNA chỉ chứa N14) và một loại DNA “lai”.
Dựa vào các thông tin được cấp ở trên và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 7 [592884]: Thí nghiệm của Meselson và Stahl chứng minh rằng DNA sao chép theo mô hình nào?
A, Mô hình sao chép bảo toàn.
B, Mô hình sao chép phân tán.
C, Mô hình sao chép ngẫu nhiên.
D, Mô hình sao chép bán bảo toàn.
Kết quả cho thấy sau lần sao chép đầu tiên, tất cả DNA đều là DNA “lai” chứa cả N15 và N14, chứng tỏ mỗi phân tử DNA gốc đã được sao chép với một sợi gốc và một sợi mới. Sau lần sao chép thứ hai, sự xuất hiện của hai loại DNA: một loại hoàn toàn nhẹ N14 và một loại “lai” cho thấy rằng sợi mới được tổng hợp từ nucleotide nhẹ 14N, phù hợp với mô hình bán bảo toàn. Đáp án: D
Câu 8 [592885]: Kết quả ly tâm sau lần sao chép đầu tiên chỉ có DNA “lai” (chứa cả N15 và N14), trong khi sau lần sao chép thứ hai, có cả DNA nhẹ N14 và DNA “lai”. Giải thích sự khác biệt này?
A, Sự khác biệt cho thấy DNA mới được tạo ra từ các đoạn DNA gốc và mới kết hợp ngẫu nhiên.
B, Sự khác biệt cho thấy mỗi phân tử DNA mới chứa một sợi gốc và một sợi mới.
C, Sự khác biệt cho thấy DNA gốc được bảo toàn hoàn toàn và DNA mới hoàn toàn mới.
D, Sự khác biệt cho thấy DNA mới được tổng hợp từ nhiều nguồn khác nhau.
Sau lần sao chép đầu tiên, toàn bộ DNA đều là DNA “lai”, chứng tỏ mỗi phân tử DNA gốc đã sao chép thành một sợi gốc N15 và một sợi mới N14. Sau lần sao chép thứ hai, sự xuất hiện của DNA nhẹ N14 và DNA “lai” cho thấy mỗi phân tử DNA mới có một sợi từ DNA gốc và một sợi mới, khẳng định mô hình sao chép bán bảo toàn. Đáp án: B
Câu 9 [592886]: Trong một nghiên cứu về sao chép DNA, một nhà khoa học thiết kế một thí nghiệm để kiểm tra mô hình sao chép DNA. Ông nuôi cấy vi khuẩn E.Coli trong môi trường chứa đồng vị phóng xạ nặng N15 và sau đó chuyển chúng sang môi trường chứa đồng vị phóng xạ nhẹ N14 và để chúng nhân lên 5 lần. Sau đó ông ly tâm và kiểm tra, số phân tử DNA chỉ chứa N14 là:
A, 30.
B, 8.
C, 32.
D, 16.
Sau 5 lần vi khuẩn nhân lên tạo ra được 25 phân tử DNA trong tế bào con; trong đó có 2 phân tử DNA “lai” chứa cả N15 và N14 và 30 phân tử DNA chỉ chứa N14. Đáp án: A
Ví dụ 4: Đọc ngữ cảnh dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3.
Gene ở sinh vật nhân thực được gọi là gene phân mảnh, có nghĩa là trên cấu trúc của gene có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá amino acid (Exon) là các đoạn không mã hoá amino acid (Intron). Sau khi thực hiện quá trình phiên mã mRNA sẽ cắt bỏ các đoạn Intron và nối các đoạn Exon lại với nhau. Các đoạn exon này có thể được nối lại với nhau theo các cách khác nhau một cách ngẫu nhiên để tạo ra nhiều bản sao mRNA từ một gene được hiển thị như hình dưới đây. Quá trình cắt ghép mRNA này mang đến cho sinh vật nhân thực nhiều khả năng tạo ra nhiều loại bản sao mRNA hơn chỉ từ 1 gene của sinh vật nhân sơ.

Dựa vào các thông tin được cấp ở trên và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 10 [592887]: Quá trình trên được thực hiện ở giai đoạn nào trong bào quan nào?
A, Trong nhân tế bào.
B, Trong tế bào chất.
C, Ở bào quan lưới nội chất.
D, Ở bào quan nhân con.
Quá trình hoàn thiện mRNA được diễn ra sau khi quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào. Đáp án: A
Câu 11 [592888]: Tại sao quá trình trên có ý nghĩa quan trọng đối với sự tiến hoá và tính đa dạng của protein ở sinh vật nhân thực?
A, Giúp bảo vệ các đoạn exon khỏi bị đột biến.
B, Giảm số lượng gene cần thiết để mã hoá cho tất cả các protein cần thiết của cơ thể.
C, Đảm bảo rằng mỗi gene chỉ mã hoá một loại protein duy nhất để duy trì tính ổn định của hệ gene.
D, Giúp tạo ra các protein khác nhau từ cùng một gene, tăng khả năng thích nghi của sinh vật với môi trường.
Quá trình cắt bỏ intron và nối exon theo các cách khác nhau, hay còn gọi là cắt nối thay thế (alternative splicing), cho phép một gene có thể tạo ra nhiều loại protein khác nhau. Điều này giúp tăng tính đa dạng của protein và cho phép sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường thay đổi, đồng thời tiết kiệm tài nguyên di truyền, không cần quá nhiều gene để tạo ra nhiều loại protein. Đáp án: D
Câu 12 [592889]: Một đột biến thêm một cặp nucleotide xảy ra trên đoạn Intron 1. Dự đoán về chức năng mà đoạn gene này tổng hợp được?
A, Đoạn gene có thể tổng hợp protein với cấu trúc khác so với ban đầu, dẫn đến chức năng không còn hiệu quả.
B, Đoạn gene sẽ không tổng hợp được protein do quá trình cắt ghép mRNA bị ảnh hưởng.
C, Đoạn gene sẽ tổng hợp một protein hoàn toàn mới, có thể có chức năng khác biệt.
D, Đoạn gene vẫn tổng hợp protein bình thường, vì intron không ảnh hưởng đến cấu trúc protein.
Đột biến xảy ra trong đoạn intron thường không ảnh hưởng đến các đoạn exon, vì intron không mã hoá protein và được cắt bỏ trong quá trình cắt ghép mRNA. Vị trí điểm cắt của các đoạn intron là trình tự nuclotide đặc thù. Điều này có nghĩa là nếu các đoạn exon vẫn giữ nguyên, gene vẫn có thể tổng hợp protein bình thường. Đáp án: D
Ví dụ 5: Đọc ngữ cảnh dưới đây và trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3.
Hình bên biểu diễn sự thay đổi về khoảng cách theo thời gian liên quan đến hoạt động nguyên phân bình thường của một tế bào. Trong đó:
- Đường A thể hiện sự thay đổi khoảng cách từ mỗi tâm động tới cực tế bào có thoi phân bào đính vào tâm động đó.
- Đường B thể hiện sự thay đổi khoảng cách giữa các tâm động thuộc các NST chị em.
- Đường C thể hiện sự thay đổi khoảng cách giữa hai cực tế bào.

Dựa vào các thông tin được cấp ở trên và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 13 [592890]: Từ giai đoạn 0 phút đến giai đoạn 15 phút là giai đoạn nào trong quá trình nguyên phân?
A, Kì trung gian.
B, Kì đầu.
C, Kì giữa.
D, Kì sau.
Các NST kép co xoắn cực đại, xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo. Thoi phân bào đính vào hai phía tâm động của mỗi NST kép. --> Khoảng cách Đáp án: C
Câu 14 [592891]: Ở giai đoạn kỳ sau của nguyên phân, điều gì xảy ra với các đường biểu diễn này?
A, Khoảng cách trong đường A và đường B đều giảm, khoảng cách trong đường C không thay đổi.
B, Khoảng cách trong đường A giảm, khoảng cách trong đường B tăng, và khoảng cách trong đường C tăng.
C, Khoảng cách trong đường A và đường C đều tăng, khoảng cách trong đường B giảm.
D, Khoảng cách trong đường A không thay đổi, khoảng cách trong đường B và C đều tăng.
Ở kỳ sau, các nhiễm sắc thể chị em bị tách ra và di chuyển về hai cực tế bào:
Đường A (khoảng cách từ tâm động tới cực tế bào) giảm khi nhiễm sắc thể di chuyển về cực tế bào.
Đường B (khoảng cách giữa các tâm động của nhiễm sắc thể chị em) tăng do các nhiễm sắc thể chị em tách ra và di chuyển về hai cực đối diện.
Đường C (khoảng cách giữa hai cực tế bào) cũng tăng do sự kéo dài của thoi phân bào giúp tách hai cực tế bào ra xa. Đáp án: B
Câu 15 [592892]: Nếu trong quá trình nguyên phân, đột biến xảy ra khiến các nhiễm sắc thể không phân li trong kỳ sau, biểu đồ biểu diễn khoảng cách trên sẽ thay đổi như thế nào?
A, Đường A sẽ không giảm mà giữ nguyên, đường B sẽ không tăng mà giữ nguyên, và đường C sẽ vẫn tăng như bình thường.
B, Đường A sẽ giảm như bình thường, nhưng đường B và đường C sẽ không thay đổi.
C, Đường A sẽ không thay đổi, đường B sẽ tăng đột ngột và đường C sẽ giảm dần.
D, Đường A và C đều tăng mạnh, trong khi đường B không thay đổi.
Đường A (khoảng cách từ tâm động tới cực tế bào): Nếu các nhiễm sắc thể không phân li trong kỳ sau, chúng sẽ không di chuyển về hai cực tế bào, dẫn đến khoảng cách từ tâm động tới cực tế bào (đường A) không giảm mà giữ nguyên.
Đường B (khoảng cách giữa các tâm động của nhiễm sắc thể chị em): Do các nhiễm sắc thể chị em không tách ra, khoảng cách giữa các tâm động cũng không tăng mà giữ nguyên. Đường C (khoảng cách giữa hai cực tế bào): Khoảng cách giữa hai cực tế bào vẫn sẽ tăng bình thường, vì quá trình kéo dài của thoi phân bào vẫn xảy ra bất kể nhiễm sắc thể có phân li hay không. Đáp án: A