Nhà di truyền học người Thụy Điển Svante Paabo được vinh danh với giải thưởng Nobel Y sinh 2022 nhờ những nghiên cứu tiên phong về tiến hoá.
Nghiên cứu đã cung cấp bằng chứng cho thấy loài người hiện đại về mặt giải phẫu học, Homo sapiens, xuất hiện lần đầu tiên ở châu Phi khoảng 300.000 năm trước, trong khi họ hàng gần nhất được biết đến của chúng ta, người Neanderthal, phát triển bên ngoài châu Phi và cư trú ở Châu Âu và Tây Á từ khoảng 400.000 năm cho đến 30.000 năm trước, vào thời điểm đó họ đã tuyệt chủng. Vào cuối những năm 1990, gần như toàn bộ bộ gene của con người đã được giải trình tự. Tuy nhiên, một số nghiên cứu về mối quan hệ giữa con người ngày nay và người Neanderthal đã tuyệt chủng sẽ đòi hỏi giải trình tự gene bộ gene thu được từ các mẫu vật cổ xưa.
Năm 1990, Svante Paabo quyết định phân tích gene từ ty thể của người Neanderthal - bào quan trong tế bào có chứa gene của chính họ. Bộ gene ty thể nhỏ và chỉ chứa một phần nhỏ thông tin di truyền nhưng nó có mặt trong hàng nghìn bản sao, làm tăng cơ hội thành công. Với những phương pháp tinh chế của mình, ông đã tìm cách giải mã một vùng gene ty thể từ một mẩu xương 40.000 năm tuổi.
Năm 2008, một mảnh vỡ 40.000 năm tuổi từ xương ngón tay đã được phát hiện trong hang động Denisova ở phía nam của Siberia. Các kết quả cho thấy, chuỗi gene là duy nhất khi so sánh với tất cả các chuỗi đã biết của người Neanderthal và con người ngày nay. Paabo đã phát hiện ra một hominin (tông trong phân họ Người Homininae) chưa từng được biết đến trước đây, được đặt tên là Denisova. So sánh với trình tự của người đương đại từ các vùng khác nhau trên thế giới cho thấy rằng dòng gene cũng đã xảy ra giữa Denisova và Homo sapiens. Mối quan hệ này lần đầu tiên được thấy trong các quần thể ở Melanesia và các khu vực khác của Đông Nam Á, nơi các cá thể mang tới 6% gene Denisova.