PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
A. Sai – Đây là đặc điểm của đột biến thay thế, không phải thêm/mất nucleotide.❌
B. Đúng – Mất hoặc thêm 1 cặp nucleotide gây lệch khung đọc, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ vị trí đó trở đi.✅
C. Sai – Đột biến thêm/mất 1 cặp nucleotide tại codon đầu tiên ảnh hưởng rất lớn đến quá trình giải mã.❌
D. Sai – Mất/thêm 1 nucleotide làm lệch khung đọc chứ không chỉ làm mất/thêm 1 amino acid.❌ Đáp án: B
Hướng dẫn: A
Quá trình tác động đến cấu trúc của DNA dễ phát sinh đột biến gene.
Đột biến gene thường xuất hiện khi DNA nhân đôi, khi đó NST giãn xoắn, 2 mạch phân tử DNA được tách ra để tổng hợp mạch mới.
A. Đúng – Quá trình nhân đôi DNA giúp sao chép và nhân lên đột biến gene sang các tế bào con.
B. Sai – Phiên mã chỉ tạo RNA tạm thời, không nhân đột biến về mặt di truyền.
C. Sai – Dịch mã tổng hợp protein, không liên quan đến việc sao chép gene đột biến.
D. Sai – Điều hòa gene chỉ kiểm soát biểu hiện gene, không nhân lên gene đột biến.
A. Sai – Thêm một cặp nucleotide xảy ra khi DNA polymerase chèn thêm cặp ngoài khuôn mẫu, không liên quan trực tiếp đến sai bắt cặp.
B. Sai – Mất 2 cặp là dạng đột biến hiếm, không do sai bắt cặp đơn lẻ gây ra.
C. Sai – Mất cặp nucleotide thường do đứt gãy hoặc lỗi sao chép, không do sai bắt cặp.
D. Đúng – Sai nguyên tắc bổ sung trong nhân đôi sẽ dẫn đến thay thế một cặp nucleotide → đột biến điểm dạng thay thế. Đáp án: D
A. Đúng – Đột biến điểm là biến đổi trong cấu trúc gene liên quan đến 1 cặp nucleotide (thay thế, thêm hoặc mất).✅
B. Sai – Đột biến cấu trúc NST liên quan đến đoạn lớn của nhiễm sắc thể, không chỉ 1 cặp nucleotide.❌
C. Sai – Đột biến số lượng NST liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu).❌
D. Sai – Thể đột biến là cá thể mang đột biến, không phải dạng đột biến cụ thể.❌ Đáp án: A
A. Đột biến mất 1 cặp A–T → Làm mất 2 liên kết hydro, đúng với yêu cầu → Đúng.
B. Thay 1 cặp G–C (3 liên kết) bằng 1 cặp A–T (2 liên kết) → Chỉ giảm 1 liên kết hydro, không phải 2 → Sai.
C. Thay 2 cặp G–C bằng 2 cặp C–G → Không thay đổi gì vì G–C và C–G đều có 3 liên kết → Sai.
D. Thay 1 cặp A–T (2 liên kết) bằng G–C (3 liên kết) → Làm tăng 1 liên kết → Sai.
Đáp án: AHướng dẫn: C
a và b là đột biến gen lặn, để các tính trạng đột biến có thể biểu hiện ra kiểu hình thì cơ thể phải mang kiểu gen đồng hợp lặn.
A. AaBb → Có cả A và B (trội), không mang cặp gene lặn đồng hợp → Không phải thể đột biến.
B. AABB → Hoàn toàn không có alen đột biến (toàn trội) → Không phải thể đột biến.
C. AAbb → Có bb là cặp alen đột biến lặn đồng hợp → Là thể đột biến.
D. AaBB → Có alen a là đột biến nhưng chỉ dị hợp → Không phải thể đột biến.
Đáp án: CKhi không có tác nhân đột biến vẫn có thể phát sinh đột biến gene do tác nhân của các base nitrogen dạng hiếm hoặc do sai sót ngẫu nhiên của enzyme DNA polymerase trong quá trình nhân đôi.
A đúng: Khi nhân đôi sai nguyên tắc bổ sung (ví dụ A không bắt cặp với T mà với G), sẽ tạo ra thay đổi trong trình tự base của gene → gây đột biến.✅
B đúng: Nếu alen đột biến là trội, thì chỉ cần tồn tại ở trạng thái dị hợp cũng biểu hiện ra kiểu hình khác bình thường → được gọi là thể đột biến.✅
C sai: Đột biến gene có thể phát sinh tự nhiên không cần tác nhân ngoài (gọi là đột biến tự nhiên), như do lỗi ngẫu nhiên trong sao chép hay đột biến nội sinh.❌
D đúng: Đột biến có thể xảy ra cả khi DNA chưa nhân đôi, ví dụ: hư hại DNA do oxy hóa hoặc bức xạ trước kỳ nhân đôi mà không được sửa chữa.✅ Đáp án: C
Hướng dẫn: C
A. Mất một cặp nucleotide → Gây dịch khung đọc, làm thay đổi toàn bộ chuỗi amino acid phía sau → thường gây hậu quả nghiêm trọng.
B. Thêm một cặp nucleotide → Tương tự như mất, gây dịch khung → ảnh hưởng lớn đến protein.
C. Thay thế một cặp nucleotide → Có thể là đột biến đồng nghĩa (không đổi amino acid), hoặc chỉ thay đổi một amino acid → thường ít gây hậu quả nhất.
D. Mất đoạn NST → Là dạng đột biến nhiễm sắc thể, làm mất nhiều gene → hậu quả rất nghiêm trọng.
Đáp án: CHóa chất gây đột biến nhân tạo 5-brom uraxin (5BU) thường gây đột biến gen dạng thay thế cặp A-T bằng cặp G-C.
A sai: 5-BU không thay G–C bằng T–A, vì không bắt cặp với G.❌
B sai: Không liên quan đến cơ chế bắt cặp nhầm của 5-BU.❌
C sai: Thay A–T bằng T–A không đổi số liên kết và không do 5-BU gây ra.❌
D đúng: 5-BU là chất tương tự T, có thể bắt cặp sai với G → thay A–T bằng G–C.✅ Đáp án: D
L= 5100A0 → N=
= 3000 = 2A+2G (1)H= 3600 = 2A + 3G (2)
Từ (1) và (2) => A= T = 900
G = C = 600
Đột biến không làm thay đổi chiều dài gene → Dạng đột biến thay thế và không làm thay đổi tổng số nu của gene.
Đột biến làm tăng 1 liên kết H → đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C
Gene đột biến có : A=T= 900-1 = 899
G=C=600+1 = 601 Đáp án: B
L= 2805A0 → N=
= 1650 = 2A+2G (1)H= 2074 = 2A + 3G (2)
Từ (1) và (2) => A= T = 401
G = C = 424
Gene bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết H → Mất 1 cặp G-C
Gene đột biến có : A=T= 401
G=C= 424-1 = 423 Đáp án: B
Đột biến thay thế không làm thay đổi thành phần nucleotide của gene.
Xét các phương án:
A sai: Thay A–T bằng G–C → thay đổi thành phần base nitơ của gen.
B sai: Mất một cặp nucleotide → giảm số lượng và thay đổi thành phần nucleotide.
C sai: Thêm một cặp nucleotide → tăng số lượng và thay đổi thành phần nucleotide.
D đúng: A–T và T–A có cùng thành phần → không làm thay đổi thành phần nucleotide của gene.
A sai: Tính phổ biến nghĩa là mọi loài dùng chung mã di truyền, không liên quan đến không đổi aa.❌
B sai: Mã bộ ba nghĩa là 3 nu mã hoá 1 aa, không giải thích việc thay đổi nu nhưng không đổi aa.❌
C đúng: Tính thoái hóa → nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 aa → thay đổi bộ ba có thể không đổi aa.✅
D sai: Tính đặc hiệu là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 aa, không nói về nhiều bộ ba mã hóa cùng 1 aa.❌ Đáp án: C
A sai: Thay G–C bằng A–T làm giảm 1 liên kết hydro, không phù hợp với dữ kiện đề bài.❌
B đúng: Thay A–T (2 liên kết hydro) bằng G–C (3 liên kết hydro) làm tăng đúng 1 liên kết hydro, chiều dài gene không đổi.✅
C sai: Thêm 1 cặp G–C sẽ làm tăng chiều dài gene, trái với đề bài yêu cầu chiều dài không đổi.❌
D sai: Mất 1 cặp A–T sẽ làm giảm chiều dài gene và giảm liên kết hydro, không phù hợp với đề.❌ Đáp án: B
A sai: Mất 1 cặp G–C làm dịch khung đọc, thay đổi nhiều bộ ba phía sau.❌
B đúng: Thay thế A–T bằng G–C chỉ làm thay đổi 1 nucleotide → ảnh hưởng 1 bộ ba tương ứng trên mRNA.✅
C sai: Thêm 1 cặp A–T gây dịch khung, thay đổi toàn bộ các bộ ba phía sau.❌
D sai: Mất 1 cặp A–T cũng gây dịch khung tương tự → ảnh hưởng nhiều bộ ba.❌ Đáp án: B
I. Tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gene.
II. Số lần phiên mã của gene.
III. Số lần phiên mã của mRNA.
IV. Quá trình điều hòa hoạt động gene.
Đúng – Tác nhân đột biến và cấu trúc gene ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng phát sinh đột biến.✅
Sai – Số lần phiên mã không làm thay đổi trình tự DNA nên không ảnh hưởng trực tiếp đến tần số đột biến gene.❌
Sai – mRNA không tác động ngược lại DNA, nên không ảnh hưởng đến tần số đột biến gene.❌
Sai – Điều hòa hoạt động gene chỉ ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện, không tác động đến khả năng phát sinh đột biến.❌ Đáp án: A
I. Khi gene đột biến ở dạng dị hợp thì đột biến gene lặn không được gọi là thể đột biến.
II. Trong ba dạng đột biến điểm thì đột biến thay cặp nucleotide ít làm thay đổi về thành phần xác nucleotide trong mã bộ ba nhất.
III. Tùy vào đột biến là trội hay lặn mà đột biến gene được gọi là biến dị di truyền hay không.
IV. Nếu trong cấu trúc của gene có nitrogenous base dạng hiếm thì sau xác lần nhân đôi có thể Xuất hiện đột biến điểm dạng thay thế cặp nucleotide.
I đúng. Vì khi ở dạng dị hợp thì đột biến lặn không được biểu hiện nên không được Xem là thể đột biến.✅
II Đúng. Vì trong ba dạng đột biến điểm thì đột biến mất và đột biến thêm cặp nucleotide làm thay đổi thành phần nucleotide của xác bộ ba nhiều hơn đột biến thay thế cặp nucleotide. ✅
III sai. Vì dù là đột biến trội hay lặn thì đều có khả năng di truyền.❌
IV đúng.✅ Đáp án: C
L= 3740A0 → N=
= 2200= 2A+2G (1)H= 2800 = 2A + 3G (2)
Từ (1) và (2) => A= T = 500
G = C = 600
Gene bị đột biến điểm làm tăng 2 liên kết hydrogene → Thêm 1 cặp A-T
A= T = 500 +1 = 501
G = C = 600 Đáp án: A
PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
b. Đúng. Guanin dạng hiếm liên kết với T thay vì C. Ở lần nhân đôi tiếp theo, T sẽ liên kết với A tạo nên đột biến thay thế G-C bằng A-T
c. Đúng. Vì nó chỉ ảnh hưởng đến 1 bộ ba mã hóa amino acid. Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotide thường ảnh hưởng tới nhiều bộ ba mã hóa amino acid
d. Sai. Nếu đời con không nhận được NST giới tính Y -> không di truyền allele đột biến được.
b. Đúng. Vì cơ thể mang đột biến biểu hiện thành kiểu hình✅
c. Sai. Đột biến gene vẫn có thể phát sinh nhờ yếu tố nội sinh (sai sót trong quá trình nhân đôi DNA,…). ❌
d. Sai. Đột biến gene vẫn có thể xảy ra do các tác nhân lí, hóa…❌
b. Sai. Đột biến gene có thể liên quan đến nhiều cặp nucleotide
c. Đúng. Đột biến gene có thể xảy ra ở tất cả các loại tế bào của sinh vật
d. Đúng. hầu hết đột biến điểm là đột biến trung tính, không có lợi cũng không có hại
b. Đúng. Gene M có 1100 nucleotide G, đột biến thêm 1 cặp G-C thành allele m -> m có 1101 nucleotide G
c. Đúng. Gene m hơn gene M 3 liên kết hydrogene
d. Sai. Gene m hơn gene M 1 nucleotide loại C
PHẦN III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
. Alen B bị đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C trở thành alen b. Tổng số liên kết hydrogene của alen b là bao nhiêu? Allele B có 900 A và G = 900 x 2/3 = 600 (nucleotide)
Allele B có 900 x2 + 600 x3 = 3600 (liên kết hydrogen)
Đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C làm tăng 1 liên kết hydrogen so với ban đầu
→ Gene b có 3601 liên kết hydrogen
Số nu của gene là 5100 : 3,4 x 2 = 3000 (nucleotide)
Có 2A + 2G = 3000 và 2A + 3G = 3600
→ A = 900 và G = 600
Gene bị đột biến điểm làm tăng 1 liên kết hydrogen nhưng không thay đổi chiều dài -> thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C
→ Gene đã đột biến có 899 nu loại A.
Số nu của gene là 2805 : 3,4 x 2 = 1650 (nucleotide)
Có 2A + 2G = 1650 và 2A + 3G = 2074
→ A = 401 và G = 424
Gene bị đột biến điểm làm tăng 3 liên kết hydrogen -> thêm 1 cặp G-C
→ Gene đã đột biến có 425 nu loại G
- Cứ mỗi ribosome trượt qua 1 lần trên mRNA thì sẽ tổng hợp được 1 chuỗi polypeptide cho nên số aa mà môi trường phải cung cấp cho quá trình dịch mã nói trên là 9 × 88 = 792 (aa).