I. Hướng theo kì thi đánh giá năng lực (Quốc gia Hà Nội, Quốc gia Hồ Chí Minh, Sư phạm Hà Nội, Sư phạm Hồ Chí Minh)
Khi mang thai, tế bào của thai nhi chết đi và giải phóng nhiều đoạn DNA khác nhau vào máu mẹ. Mẫu máu có thể được lấy từ các đoạn DNA của mẹ và thai nhi được phân lập và sao chép (khuếch đại) bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR). Nhiều bất thường về nhiễm sắc thể có thể được xác định bằng cách sử dụng DNA này, bằng một kỹ thuật gọi là chẩn đoán trước sinh không xâm lấn.
Cần có hai mồi khác nhau trong phản ứng chuỗi polymerase như trong sơ đồ bên dưới
Một mẫu máu của một phụ nữ mang thai được lấy. Các mồi đặc hiệu cho một gene trên nhiễm sắc thể 21 được sử dụng để sao chép nó. Các mồi đặc hiệu cho gene khác trên nhiễm sắc thể khác được sử dụng cùng lúc. Chúng hoạt động như một sự kiểm soát. Cả hai mồi đều có gắn chất đánh dấu huỳnh quang.
Gợi ý tại sao điều quan trọng là sử dụng các đoạn mồi đặc hiệu cho một gene nhất định trên mỗi nhiễm sắc thể.
Sau PCR, các đoạn DNA được phân tách bằng phương pháp điện di trên gel và đo mức độ huỳnh quang của từng gene. Mức độ huỳnh quang tương ứng với số lượng gene đó:
Số lượng gene từ nhiễm sắc thể 21: Số lượng gene từ nhiễm sắc thể đối chứng.
Đáp án: D
Lời giải chi tiết
Trình tự nucleotide của đoạn mồi DNA bổ sung cho chuỗi DNA theo nguyên tắc bổ sung: A- T; G – C.
Sợi DNA: 3' CCGCATTAAGGG 5'
DNA bổ sung: 5' GGCGTAATTCCC 3'
--> Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
a. Sai – Mục tiêu không phải để khuếch đại DNA của cả mẹ và thai nhi đồng thời, mà để so sánh chính xác số lượng gene ở các nhiễm sắc thể cụ thể. ❌
b. Sai – Việc dùng 2 primer không ảnh hưởng đến tốc độ khuếch tán hay tốc độ PCR, mà liên quan đến tính đặc hiệu của khuếch đại. ❌
c. Đúng – Một primer đặc hiệu cho gene trên NST 21 (liên quan đến các bất thường như hội chứng Down), mồi còn lại đặc hiệu cho gene trên NST đối chứng (ví dụ NST 13 hoặc 18). Việc so sánh số lượng sản phẩm PCR từ hai mồi này giúp xác định sự bất thường về số lượng gene, ví dụ thừa bản sao NST 21. ✅
d. Sai – Mồi không dùng để giảm đột biến mà để xác định chính xác vị trí cần khuếch đại. ❌ Đáp án: C
Lời giải chi tiết
a. Đúng – Hội chứng Down là do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (tam bội 21). Khi dùng kỹ thuật PCR và đo mức độ huỳnh quang của các đoạn DNA sau khuếch đại, nếu gene trên NST 21 cho tín hiệu huỳnh quang cao hơn rõ rệt so với gene đối chứng, điều này chứng tỏ có số lượng bản sao gene trên NST 21 nhiều hơn bình thường, là dấu hiệu cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down. ✅
b. Sai – Nếu mức độ huỳnh quang thấp thì không liên quan đến thừa gene – không ủng hộ chẩn đoán Down. ❌
c. Sai – Nếu không có sự thay đổi, nghĩa là không có dấu hiệu thừa NST 21, vậy không kết luận được thai mắc Down. ❌
d. Sai – Mức huỳnh quang gene đối chứng cao hơn NST 21 nghĩa là số bản sao NST 21 không tăng, không liên quan hội chứng Down. ❌
Đáp án: ADựa vào thông tin sau để trả lời câu từ 4 và câu 6:
Biểu đồ dưới đây cho thấy một phần chuỗi aminoo acid của MC1R, một phần chuỗi nucleotide trong genee MC1R và cách nó có thể thay đổi để tạo ra lông màu sáng.
Mô tả sự thay đổi trong genee và sự thay đổi tiếp theo trong phân tử MC1R.
Sử dụng thông tin đã được cung cấp, hãy giải thích cách mà sự thay đổi này dẫn đến việc chuột có lông màu sáng.
Đáp án: A
Lời giải chi tiết
Tại vị trí nu thứ 13, xảy ra đột biến thay thế cặp C – G thành cặp A – T → aminoo acid Arg (Arginine) bị thay bằng Cys.
Lời giải chi tiết
A. Sai – Đột biến không làm tăng sản xuất MC1R. Trong thực tế, nhiều đột biến ở gene MC1R thường làm giảm hoặc mất chức năng của protein này, dẫn đến ít eumelanin hơn → màu lông sáng hơn. ❌
B. Đúng – Đột biến trong gene MC1R có thể làm thay đổi cấu trúc protein, dẫn đến giảm chức năng hoặc mất chức năng, khiến tế bào sản xuất ít eumelanin (sắc tố tối) và nhiều pheomelanin (sắc tố sáng) → lông chuột có màu sáng hơn. ✅
C. Sai – Tăng độ nhạy với hormone kích thích sẽ tăng eumelanin, làm lông sẫm hơn – nhưng thực tế, đột biến ở MC1R trong trường hợp này không gây tăng nhạy, mà thường làm giảm hoạt động của protein. ❌
D. Sai – MC1R liên quan trực tiếp đến việc điều hòa sản xuất eumelanin và ảnh hưởng rõ rệt đến màu sắc lông. ❌
Đáp án: BLời giải chi tiết
A. Sai – Lông sáng màu sẽ tương phản rõ với nền đất tối, giảm khả năng ngụy trang, nên không mang lại lợi thế. ❌
B. Sai – Màu lông ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng ngụy trang, nên có ảnh hưởng đến khả năng sinh tồn, không phải chỉ đơn thuần là sản xuất protein. ❌
C. Sai – Chuột không thể tự phát triển sắc tố mới để bù màu do allele MC1R bị đột biến – gen quy định sắc tố là di truyền, không dễ thay đổi theo môi trường trong đời sống cá thể. ❌
D. Đúng – Lông sáng màu trên nền đất tối khiến chuột nổi bật hơn, dễ bị kẻ thù phát hiện, do đó giảm khả năng sống sót trong môi trường đó → bất lợi về mặt chọn lọc tự nhiên. ✅
Đáp án: DII. Hướng theo kì thi đánh giá tư duy Bách Khoa Hà Nội
Virus SARS-CoV-2, gây ra bệnh COVID-19, xâm nhập vào cơ thể qua việc gắn kết với thụ thể ACE2 trên bề mặt tế bào. Quá trình này chủ yếu xảy ra ở các tế bào biểu mô phổi, nơi virus xâm nhập và giải phóng vật chất di truyền của nó là RNA mạch đơn. RNA mạch đơn ban đầu của Virus SARS-CoV-2 được gọi là RNA đơn dương.
Sau khi vào tế bào, RNA đơn dương của virus được dùng làm khuôn để tổng hợp các protein cấu trúc cần thiết và tổng hợp RNA đơn âm. Sau đó RNA đơn âm sẽ được sử dụng làm khuôn để tổng hợp RNA của Virus SARS-CoV-2. Các hạt virus mới sau đó được lắp ráp và giải phóng ra ngoài tế bào để lây nhiễm sang các tế bào khác, tiếp tục chu kỳ nhân lên.
SARS-CoV-2 cũng có thể nhân lên trong các tế bào biểu mô của đường tiêu hóa, gây ra triệu chứng tiêu hóa, và ảnh hưởng đến tế bào nội mô mạch máu, dẫn đến biến chứng mạch máu và huyết khối.
Ngoài con người, virus đã được phát hiện trong một số động vật có vú như mèo và chó, có thể lây từ người sang động vật và ngược lại, làm gia tăng nguy cơ lây nhiễm trong cộng đồng động vật và giữa động vật và người.
Quá trình nhân lên của virus SARS-COV-2 trong nhiều loại tế bào trong cơ thể người và động vật có vú khác, đặc biệt là tế bào biểu mô phổi được thể hiện trong hình dưới đây
A. RNA mạch đơn là vật chất di truyền của SARS-CoV-2, có thể hoạt động như mRNA và được ribosome tế bào chủ dịch mã trực tiếp → đúng ✅
B. DNA mạch đơn không phải là vật chất di truyền của SARS-CoV-2 vì virus này không thuộc nhóm virus DNA → sai ❌
C. RNA mạch kép chỉ có ở một số virus như rotavirus, không đúng với SARS-CoV-2 → sai ❌
D. RNA mạch kép lặp lại C, vẫn không phù hợp với đặc điểm di truyền của virus này → sai ❌
Đáp án: AI. SARS-CoV-2: RNA mạch đơn của virus sử dụng làm khuôn để tổng hợp RNA đơn âm, sau đó RNA đơn âm làm khuôn để tổng hợp RNA đơn dương mới. RNA đơn dương tham gia dịch mã để tạo ra các protein cấu trúc của virus.
II. SARS-CoV-2: RNA đơn âm của virus phiên mã ngược tạo RNA, sau đó RNA được tích hợp vào hệ gen của tế bào chủ. RNA đơn dương của virus sử dụng làm khuôn để tổng hợp các protein của virus.
III. HIV: RNA của virus phiên mã ngược để tạo ra DNA, sau đó DNA được tích hợp vào hệ gen của tế bào chủ và tạo ra provirus. Provirus sau đó phiên mã để tạo mRNA, mRNA này tiếp tục tham gia dịch mã để tổng hợp các protein của virus.
IV. HIV: RNA của virus sử dụng làm khuôn để tổng hợp RNA đơn âm, sau đó RNA đơn âm làm khuôn tổng hợp RNA đơn dương mới. RNA của virus dịch mã trực tiếp để tạo ra các protein của virus mà không cần tạo DNA.
I. Đúng ✅ — SARS-CoV-2 là virus RNA mạch đơn dương. RNA dương dùng làm khuôn để tạo RNA âm, RNA âm lại được dùng để tổng hợp thêm RNA dương mới. RNA dương cũng được dịch mã trực tiếp thành protein.
II. Sai ❌ — SARS-CoV-2 không phiên mã ngược và không tích hợp vào hệ gen của tế bào chủ.
III. Đúng ✅ — HIV là virus retrovirus. RNA của HIV được phiên mã ngược thành DNA, tích hợp vào hệ gen tế bào chủ, sau đó được phiên mã thành mRNA để tổng hợp protein.
IV. Sai ❌ — RNA của HIV không được dùng để dịch mã trực tiếp. Nó phải trải qua phiên mã ngược thành DNA trước.
Đáp án: A“Virus SARS-CoV-2 chỉ nhân lên trong tế bào biểu mô phổi và không có khả năng gây triệu chứng ở các cơ quan khác như đường tiêu hóa hoặc hệ tuần hoàn.”
〇 Đúng. 〇 Sai.
Quan điểm này sai vì SARS-CoV-2 không chỉ nhân lên trong tế bào biểu mô phổi mà còn có thể nhân lên trong các tế bào biểu mô của đường tiêu hóa và ảnh hưởng đến tế bào nội mô mạch máu, gây ra các triệu chứng tiêu hóa và biến chứng mạch máu, huyết khối.
Virus có thể lây từ người sang động vật và ngược lại, điều này cũng cho thấy ảnh hưởng của virus không chỉ giới hạn trong phổi.
“Dơi có thể là kho chứa virus và sự xuất hiện biến thể mới trong dơi có thể làm tăng khả năng lây nhiễm giữa dơi và người. Biến thể này có thể có ______ trong cơ chế gắn kết với thụ thể khác, làm cho virus dễ lây lan hơn.”
(2) Sai – Việc lây nhiễm cho động vật có thể làm thay đổi khả năng lây lan của virus, vì động vật có thể trở thành nguồn lây nhiễm mới và có thể xuất hiện các biến thể khác.❌
(3) Đúng – Virus SARS-CoV-2 có thể sử dụng các thụ thể khác ngoài ACE2 ở các loài động vật khác nhau, ví dụ, các loài như mèo có thể có các thụ thể khác tương thích với virus.✅
(4) Đúng – Sự hiện diện của virus SARS-CoV-2 trong động vật có thể làm giảm hiệu quả của các vắc-xin cho con người do sự xuất hiện của các biến thể mới và sự lây nhiễm chéo có thể gây ra các vấn đề trong việc phát triển vắc-xin hiệu quả.✅
I. Khi hổ trong trang trại nuôi bị nhiễm SARS-CoV-2 từ người, sự lây nhiễm này có thể dẫn đến việc virus phát sinh các biến thể mới, vì thụ thể ACE2 của hổ có thể khác với thụ thể ACE2 của người, tạo điều kiện cho sự điều chỉnh virus.
II. Biến thể của virus SARS-CoV-2 phát sinh trong hổ không ảnh hưởng đến sự lây lan virus giữa người và động vật khác, vì virus chỉ phát sinh biến thể trong các tế bào của cùng một loài.
III. SARS-CoV-2 có thể điều chỉnh cơ chế sao chép của nó khi xâm nhập vào tế bào của hổ, bằng cách thay đổi cơ chế dịch mã và sao chép để phù hợp với các thụ thể khác ngoài ACE2 của người.
IV. Nghiên cứu cho thấy rằng các biến thể của SARS-CoV-2 được phát hiện trong động vật hoang dã như hổ có thể làm giảm hiệu quả của vắc-xin COVID-19 ở người, vì sự khác biệt trong cấu trúc virus có thể ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch của vắc-xin.
I. Đúng. Khi hổ bị nhiễm virus SARS-CoV-2, sự khác biệt trong thụ thể ACE2 có thể tạo ra các biến thể mới của virus. Sự phát sinh biến thể có thể xảy ra do virus cần điều chỉnh để phù hợp với các thụ thể khác trong tế bào động vật.✅
II. Sai. Biến thể phát sinh trong động vật như hổ có thể ảnh hưởng đến sự lây lan của virus giữa người và động vật khác. Virus có thể truyền từ động vật trở lại người và tạo ra các biến thể mới.❌
III. Đúng. Virus SARS-CoV-2 có thể điều chỉnh cơ chế sao chép của nó khi xâm nhập vào các tế bào khác như của hổ, bằng cách thay đổi cơ chế dịch mã để tương thích với các thụ thể khác ngoài ACE2 của người.✅
IV. Đúng. Biến thể của virus SARS-CoV-2 từ động vật như hổ có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của vaccine ở người. Sự khác biệt trong cấu trúc virus có thể làm giảm khả năng nhận diện của hệ miễn dịch đối với vaccine.✅ Đáp án: C
A. Đúng ✅ — Biến thể Delta có các đột biến ở protein spike (S) giúp tăng khả năng gắn với thụ thể ACE2, không chỉ ở phổi mà còn ở đường tiêu hóa, nên làm tăng nguy cơ lây nhiễm qua cả hai đường → hợp lý.
B. Sai ❌ — Biến thể Delta có nhiều đột biến quan trọng ở vùng mã hóa protein spike, làm giảm một phần hiệu quả bảo vệ của một số loại vắc-xin, đặc biệt là trong việc ngăn ngừa nhiễm bệnh (dù vẫn giúp giảm nguy cơ trở nặng). Do đó, nói rằng vắc-xin hiện tại hiệu quả với tất cả các biến thể là không chính xác.
C. Đúng ✅ — Biến thể Delta có thể thay đổi khả năng tương tác với TMPRSS2, một protease của tế bào chủ giúp virus nhập vào tế bào. Điều này có thể làm thay đổi hiệu quả sao chép và tạo điều kiện cho sự xuất hiện biến thể phụ.
D. Đúng ✅ — Nghiên cứu cho thấy biến thể Delta có thể sao chép tốt hơn trong tế bào biểu mô ruột, điều này liên quan đến sự thích nghi của virus với môi trường tiêu hóa và hiệu quả sao chép cao hơn.
Đáp án: BĐọc đoạn văn sau và trả lời câu hỏi từ 8 – 10:
1. Vi khuẩn ______ là tác nhân gây ra bệnh rễ tơ ở thực vật do mang plasmid ______.
2. Tế bào thực vật bị tổn thương sẽ tiết ra ______ để hấp dẫn vi khuẩn, sau đó chúng sẽ chuyển một đoạn ______ vào hệ gene của vật chủ.
3. Ba gene ______, ______ và ______ đóng vai trò quan trọng trong việc cảm ứng rễ tơ, với gene ______ giữ vai trò trung tâm.
1. Vi khuẩn Agrobacterium rhizogenes là tác nhân gây ra bệnh rễ tơ ở thực vật do mang plasmid Ri (root-inducing).
2. Tế bào thực vật bị tổn thương sẽ tiết ra polyphenol để hấp dẫn vi khuẩn, sau đó chúng sẽ chuyển một đoạn T-DNA vào hệ gene của vật chủ.
3. Ba gene rolA, rolB và rolC đóng vai trò quan trọng trong việc cảm ứng rễ tơ, với gene rolB giữ vai trò trung tâm.
- T-DNA không giúp vi khuẩn nhân đôi, mà chuyển gene để tạo rễ tơ. Đáp án: B
Chọn hai đáp án đúng:
A. Gene rolA, rolB, và rolC đều không có vai trò trong việc cảm ứng rễ tơ.
B. Plasmid Ri chứa đoạn T-DNA chuyển vào tế bào thực vật, gây ra sự hình thành rễ tơ.
C. Rễ tơ có khả năng sinh trưởng nhanh hơn và phát triển hơn so với rễ bình thường.
D. Vi khuẩn A. rhizogenes chỉ gây bệnh rễ tơ ở các mô tế bào thực vật không bị tổn thương.
Giải thích:
- B đúng vì plasmid Ri chứa T-DNA có vai trò trong việc hình thành rễ tơ.
- C đúng vì rễ tơ phát triển nhanh hơn rễ bình thường.
- A sai vì các gene rolA, rolB, và rolC đều có vai trò trong việc cảm ứng rễ tơ.
- D sai vì vi khuẩn có thể xâm nhiễm các mô tế bào thực vật bị tổn thương.