Đáp án: A
Hướng dẫn: 

A. Đúng. Hội chứng người Turner → Do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính, thiếu một NST X (45,X). ✅

B. Sai. Hội chứng AIDS → Là bệnh truyền nhiễm do virus HIV, không phải do đột biến nhiễm sắc thể. ❌

C. Sai. Bệnh hồng cầu hình liềm → Do đột biến gen làm thay đổi cấu trúc hemoglobin, không liên quan số lượng NST. ❌

D. Sai. Bệnh bạch tạng → Do đột biến gen làm rối loạn tổng hợp melanin, không phải do bất thường nhiễm sắc thể. ❌

Hướng dẫn: B

A. Đúng. Làm mất đoạn chứa gene nên số lượng và thành phần gene trên nhiễm sắc thể bị thay đổi. ✅

B. Sai. Dù không mất gene nhưng vị trí gene bị thay đổi, vẫn làm thay đổi thành phần gene. ❌

C. Đúng. Các dạng đột biến cấu trúc đều có thể xuất hiện ở mọi loại nhiễm sắc thể, kể cả giới tính. ✅

D. Đúng. Chuyển đoạn có thể đưa gene từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác, làm đổi nhóm liên kết. ✅

Hướng dẫn: 

A. Đúng. Tự đa bội lẻ không phân chia đều NST nên tạo quả không hạt như ở nho, dưa hấu là đúng. ✅

B. Sai. Tự đa bội phổ biến ở thực vật, còn ở động vật rất hiếm vì ảnh hưởng lớn đến sinh sản. ❌

C. Đúng. Tế bào đa bội có lượng ADN lớn hơn nên khả năng tổng hợp chất hữu cơ mạnh hơn tế bào lưỡng bội. ✅

D. Đúng. Do không thể chia đều bộ NST khi giảm phân nên thể tự đa bội lẻ khó sinh giao tử bình thường. ✅

Hướng dẫn: A

A. Đúng. Thiếu 1 NST ở cặp số 4 nên tổng số NST là 11 → là thể một (2n – 1). ✅

B. Sai. Tam bội là 3n, tức phải có 18 NST, không phù hợp với cá thể chỉ có 11 NST. ❌

C. Sai. Đa bội lẻ có số NST là bội số lẻ của n (3n, 5n…), trong khi cá thể này không phải bội số nguyên của n = 6. ❌

D. Sai. Dị đa bội là kết quả lai khác loài, mang bộ NST của hai loài khác nhau, không liên quan đến trường hợp thiếu 1 NST. ❌

1 – a: Do đa bội hóa con lai lưỡng bội khác loài → tạo dị đa bội. ✅
2 – c: Rối loạn phân bào gây ra không phân li của 1 hoặc vài cặp NST → lệch bội. ✅
3 – d: Thể đa bội lẻ (3n, 5n...) thường không thể phân chia NST đều khi giảm phân → khó sinh giao tử. ✅
4 – b: Trong đa bội chẵn, đôi khi xảy ra hiện tượng nhân đôi NST mà không hình thành thoi vô sắc trong nguyên phân/giảm phân. ✅

→ Đáp án đúng: C. 1-a, 2-c, 3-d, 4-b

Hướng dẫn:

Thể đa bội chẵn là các bội số của n (các bội số này là số chẵn)
I. Đúng. 48 = 4n → là thể đa bội chẵn. ✅

II. Sai. 84 không chia hết cho 12 → không phải đa bội chẵn. ❌

III. Đúng. 72 = 6n → là thể đa bội chẵn. ✅

IV. Sai. 36 không chia hết cho 12 → không phải đa bội chẵn. ❌

V. Sai. 60 không chia hết cho 12 → không phải đa bội chẵn. ❌

VI. Sai.108 = 9n → là thể đa bội lẻ, không phải đa bội chẵn. ❌

Hướng dẫn: C

1: Đúng, vì đột biến đa bội được chia thành hai dạng chính là đa bội chẵn và đa bội lẻ. ✅
2: Sai, vì hội chứng Klinefelter và 3X là đột biến lệch bội NST giới tính, không phải dị đa bội. ❌
3: Đúng, vì đột biến số lượng NST có thể xảy ra với cả NST thường và NST giới tính. ✅
4: Đúng, vì lai xa kèm đa bội hóa đóng vai trò lớn trong hình thành loài mới ở thực vật bậc cao. ✅

Xét kiểu gen BBbb → là thể tứ bội (4n) có 2 alen trội và 2 alen lặn → tổng cộng 4 bản sao của locus gen đó.

Ta phân tích từng cơ chế:

1: Đúng. Tự đa bội là cơ chế tạo ra cây 4n (tứ bội) từ loài ban đầu, nên có thể tạo ra kiểu gen BBbb. ✅

2: Sai. Dị đa bội là lai xa rồi đa bội hóa giữa hai loài → tạo thể mang 2 bộ NST khác nhau → thường không tạo ra kiểu BBbb (vì BBbb là từ cùng một loài). ❌

3: Đúng. Loại giao tử bất thường Bb gặp nhau qua thụ tinh → Giao tử lẽ ra chỉ mang 1 alen, nhưng do không phân li → tạo giao tử chứa 2 alen (Bb), nếu 2 giao tử Bb gặp nhau sẽ tạo hợp tử BBbb. ✅

4: Đúng. Lai hữu tính giữa các cây tứ bội trong quần thể → các cây tứ bội có thể tạo giao tử chứa 2 alen, tổ hợp lại có thể tạo kiểu BBbb. ✅

→ Các cơ chế đúng: 1, 3, 4

Số đáp án đúng: 3

I. Đúng vì D là thể tứ bội có thể được hình thành qua nguyên phân hoặc giảm phân.✅

II. Đúng vì A là thể tam bội được hình thành do rối loạn phân bào của một bên bố hoặc mẹ.✅

III. Đúng vì kiểu gene quy định kiểu hình trội về tất cả các tính trạng là C¹₇ x 3 x 2⁶ = 1344.✅

IV. Sai vì lặn ở a = a x 2⁶ = 64, lặn ở các gene còn lại = 6 x 32= 192. Tổng số gene lặn = (192 + 64) x 7 = 1792 ❌

Hướng dẫn:

Quan sát trên hình, đoạn CBD đã bị đảo thành DCB

Hướng dẫn:

Một nhiễm sắc thể ban đầu có trình tự gene là ABCD*EFGH. Sau đột biến, nhiễm sắc thể có trình tự là D*EFGH là dạng đột biến mất đoạn, dạng đột biến này thường gây chết hoặc giảm sức sống.

Hướng dẫn:

(1) Sai. Không làm thay đổi hàm lượng DNA trong tế bào của thể đột biến. (Cả hai)❌
(2) Sai. Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến. (Cả hai)❌
(3) Sai. Thường ít ảnh hưởng đến sức sống của thể đột biến. (cả hai)❌
(4) Sai. Không làm thay đổi hình thái NST. (cả hai đều có thể thay đổi hoặc không)❌
(5) Đúng. Không làm thay đổi thành phần gene trên NST.✅

Hướng dẫn:

Các loại các bệnh, tật và hội chứng có 47NST chỉ gồm Down (3 NST 21), Hội chứng Klinefelter (XXY). Tuy nhiên hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở Nam, không xảy ra ở Nữ. Vì vậy chỉ có hội chứng Down là phù hợp.

Hướng dẫn:

(1) Sai, quan sát hình trước và sau đột biến cho thấy hiện tượng này là mất đoạn và lặp đoạn.❌
(2) Sai, hiện tượng này NST vẫn tồn tại thành cặp tương đồng nên xảy ra ở kỳ đầu giảm phân 1.❌
(3) Sai, hện tượng này xảy ra do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatide khác nguồn gốc thuộc cùng một cặp NST tương đồng.❌
(4) Đúng, sức sống của cơ thể bị xảy ra đột biến này hoàn toàn không bị ảnh hưởng vì đột biến xảy ra trong giảm phân nên chỉ đi vào giao tử.✅
(5) Đúng, quan sát hình sau đột biến, 4 NST sẽ được phân chia cho 4 tế bào con, nên tỉ lệ giao tử mang đột biến tạo ra từ tế bào này là 1/2 (gồm 2 bình thường, 1 mất đoạn, 1 lặp đoạn).✅
(6) Đúng, mỗi giao tử chỉ có thể nhận được nhiều nhất là một chiếc nhiễm sắc thể trong cặp này cho dù là đột biến hay bình thường.✅

Hướng dẫn:

Để nhận ra thứ tự các dòng cần xem xét trình tự các băng, sao cho dòng xuất hiện sau chỉ sai khác với dòng xuất hiện trước bằng một đột biến.

Thứ tự xuất hiện các dòng và đoạn NST bị đột biến tương ứng như sau: Dòng A (12345678) → Dòng C (15432678) do đột biến đảo đoạn (2345) → Dòng F (154322678) do đột biến lặp đoạn (2) → dòng D (14322678) do đột biến mất đoạn (5) → dòng E (16223478) do đột biến đảo đoạn 43226 → dòng B (12263478) do đột biến đảo đoạn (622).

Hướng dẫn:

I, II, III Đúng. ✅ 
IV Sai: Để loại bỏ gene không mong muốn người ta dùng đột biến mất đoạn nhỏ chứ không phải đột biến chuyển đoạn.❌
V Sai. Vì mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống❌

Hướng dẫn:

a. Đúng. Hội chứng bệnh mà người đó mắc phải là hội chứng Down.✅
b. Đúng. Cơ chế hình thành hội chứng Down trên là do rối loạn quá trình giảm phân ở mẹ hoặc ở bố.✅
c. Đúng. Giả sử người mẹ của bệnh nhân trên có kiểu gene aaBBX^DX^d (chỉ xét 3 cặp gene, cặp gene aa nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 13; cặp gene BB nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 21; cặp gene Dd nằm trên cặp nhiễm sắc thể XX). Biết người em gái của bệnh nhân này có kiểu hình bình thường và không phát sinh thêm đột biến mới, thì trong quá trình phát sinh giao tử, cơ thể người mẹ có thể tạo loại trứng có kiểu gene aBX^D và aBXd.
Người mẹ có kiểu gene aaBBX^DX^d khi giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử sau:
- Trường hợp 1: Tất cả các tế bào sinh trứng đều giảm phân bình thường: aBX^D và aBXd
- Trường hợp 2: Một số tế bào sinh trứng giảm phân có cặp NST 21 không phân li:
+ Những tế bào giảm phân bình thường: aBX^D và aBX^d
+ Những tế bào bị rối loạn, cặp NST 21 không phân li trong giảm phân: aBBX^D, aBBX^d, aX^D, aX^d.✅
d. Sai. Nguyên nhân chủ yếu phụ thuộc vào người mẹ, vì:
- Người mẹ, từ khi trong bào thai quá trình tạo trứng đã diễn ra nhưng dừng lại ở kì đầu giảm phân I. Cho đến khi đến tuổi dậy thì, vào mỗi chu kì kinh nguyệt thì lại có một tế bào tiếp tục hoàn thành quá trình giảm phân để tạo trứng. Do đó những tế bào nào dừng lại ở kì đầu giảm phân I càng lâu các NST tiếp hợp với nhau trong thời gian dài thì xác suất hình thành giao tử n+1 càng cao. Còn người bố quá trình giảm phân tạo tinh trùng chỉ xảy ra trong thời gian ngắn, sự tiếp hợp giữa các chromatide trong cặp NST tương đồng diễn ra nhanh nên sự phân li của NST ở kì sau thường diễn ra đồng đều.
- Ở người bố có rất nhiều tinh trùng nên nếu có một số tinh trùng bị đột biến lệch bội thì chúng thường không có khả năng tham gia thụ tinh. Trong lúc người mẹ, mỗi chu kỳ kinh nguyệt thường chỉ rụng một trứng, nếu trứng đó bị đột biến lệch bội thì nó vẫn được thụ tinh và sinh con đột biến. Nếu trong gia đình có sinh ra một người con mắc hội chứng bệnh như trên thì nguyên nhân phụ thuộc chủ yếu vào người mẹ.❌

Hướng dẫn:

a. Đúng. Cơ chế phát sinh dạng 1 là do trong nguyên phân ở một hoặc một số tế bào sinh dưỡng nhiễm sắc thể d đã nhân đôi nhưng không phân li kết quả tạo ra một nhóm tế bào chứa 2 NST d và một nhóm tế bào không chứa NST d.✅
b. Đúng. Cơ chế phát sinh dạng 2 là do hiện tượng trao đổi đoạn giữa các cromatide thuộc hai nhiễm sắc thể khác cặp tương đồng (giữa cromatide b và cromatide G) dẫn đến NST G bị đột biến mất đoạn còn NST b đột biến chuyển đoạn.✅
c. Sai. Vì nếu thể đột biến dạng 2 có khả năng giảm phân bình thường, các giao tử sinh ra đều sống sót thì tỉ lệ giao tử đột biến là 1- 1/4 = 3/4.❌
d. Đúng. Nếu thể đột biến dạng 2 có khả năng giảm phân bình thường, các giao tử sinh ra đều sống sót thì tỉ lệ giao tử đột biến là 3/4.✅

Hướng dẫn:

a. Sai. Vì hình ảnh mô tả quá trình nguyên phân hoặc quá trình giảm phân.❌
b. Đúng. Hình ảnh mô tả quá trình nguyên phân hoặc quá trình giảm phân.✅
c. Đúng. Hình ảnh mô tả quá trình nguyên phân với thể tam nhiễm 2n+1 (2n=2) hoặc thể một nhiễm 2n-1(2n=4).✅
d. Sai. Vì hình ảnh mô tả quá trình giảm phân ở kỳ giữa II với bộ NST thể lưỡng bội 2n=6.❌

Hướng dẫn;

a. Đúng. Thực chất của đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các gene trên NST.✅
b. Sai. Vì nếu 2 cromatide của một NST không phân li sẽ tạo ra 2 tế bào con đột biến dạng thể ba và thể một❌
c. Sai. Vì bệnh máu khó đông do đột biến gene gây ra, hội chứng Down do đột biến NST gây ra.❌
d. Sai. Vì đột biến đảo đoạn NST có thể vẫn gây hại cho thể đột biến. Vì đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gene dẫn tới làm thay đổi mức độ hoạt động của gene (geen không hoạt động trở nên hoạt động hoặc ngược lại).❌

Hướng dẫn:

Xét cặp gene Aa: ♂(A : a) x ♀ (A : a) → 3 kiểu gene (AA : Aa : aa)
Xét cặp gene Bb : ♂( B : b : Bb : O) x ♀ ( B : b) → 7 kiểu gene (3 kiểu gene bình thường BB : Bb: bb, 4 kiểu gene đột biến : BBb : Bbb : OB : Ob)
Số kiểu gene tối đa: 7 x 3 = 21

Hướng dẫn:

Số loại thể ba tối đa: n = 3

Hướng dẫn:

2⁶ loại = 64 loại.
- 2 cặp NST tương đồng mà trong mỗi cặp gồm 2 NST có cấu trúc và trình tự các gene giống nhau khi giảm phân cho ra 1.1 = 1 loại giao tử, 2 cặp NST có cấu trúc khác nhau và chứa 3 cặp gene dị hợp tử giảm phân không có trao đổi chéo cho ra 2.2 = 4 loại giao tử, 2 cặp NST có cấu trúc khác nhau và chứa 3 cặp gene dị hợp tử giảm phân có trao đổi chéo tại 1 điểm cho ra 4.4 = 16 loại giao tử.
Vậy số loại trứng tối đa sinh ra từ ruồi cái đó là 1.1.4.4.2.2 =2⁶ loại = 64

Hướng dẫn:

Đột biến lệch bội: cá thể 1 và cá thể 2

Hướng dẫn:

Loài thực vật có 2n = 24. → n = 12.
Số lượng đột biến thể một khác nhau thuộc loài này là = = 12.

Hướng dẫn:

Đáp án là 75.
- Tỉ lệ giao tử bình thường là (1/2)² = 1/4 = 25%.
- Tỉ lệ giao tử đột biến là 100% - 25% = 75%.