PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
Đáp án: D
A. Đột biến gene là nguyên nhân gốc, nhưng chưa phải cơ chế trực tiếp gây khối u. ❌
B. Đột biến cấu trúc NST có thể góp phần, nhưng không phải cơ chế chủ yếu. ❌
C. Đột biến soma (thể đột biến ở tế bào sinh dưỡng) là vị trí xảy ra, không phải cơ chế tạo khối u. ❌
D. Khi tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào, chúng phân chia liên tục tạo khối u → đúng. ✅
Đáp án: D
A. Bảo vệ môi trường và tránh tác nhân gây ung thư giúp hạn chế đột biến → đúng. ✅
B. Sống lành mạnh giúp giảm nguy cơ kích hoạt tế bào ung thư → đúng. ✅
C. Không kết hôn gần giảm nguy cơ xuất hiện đồng hợp lặn mang gene bệnh → đúng. ✅
D. Sống gần khu công nghiệp làm tăng nguy cơ tiếp xúc hóa chất, tia phóng xạ → không bảo vệ di truyền, còn tăng nguy cơ ung thư. ❌
Đáp án: A
A. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến điểm ở gene hemoglobin → có thể xác định chính xác bằng di truyền học phân tử. ✅
B. Bạch tạng có thể phát hiện qua biểu hiện và phả hệ, không nhất thiết cần kỹ thuật phân tử. ❌
C. Máu khó đông do gene trên NST X, thường xác định qua phả hệ và xét nghiệm đông máu, không đặc trưng bằng kỹ thuật phân tử. ❌
D. Mù màu đỏ-lục cũng là bệnh di truyền liên kết X, thường phát hiện bằng kiểm tra thị lực màu, không cần kỹ thuật phân tử. ❌
Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng: Klinefelter, Turner, 3X.
A. 3X, Klinefelter – đúng nhưng thiếu hội chứng Turner. ❌
B. Turner, 3X – đúng nhưng thiếu Klinefelter. ❌
C. Klinefelter – chỉ 1 hội chứng, chưa đủ. ❌
D. Klinefelter (XXY), Turner (XO), 3X (XXX) đều có thể do rối loạn phân li NST giới tính từ mẹ → đầy đủ. ✅
Đáp án: A
A. XXY – thừa một NST X ở nam, gây hội chứng Klinefelter → đúng. ✅
B. XYY – hội chứng nam siêu đực, không phải Klinefelter. ❌
C. XXX – hội chứng siêu nữ, xảy ra ở nữ → sai. ❌
D. XO – hội chứng Turner (nữ thiếu 1 X) → sai. ❌
Đáp án: C
A. Tính chất nước ối không phản ánh trực tiếp di truyền của thai → không đúng. ❌
B. Tế bào tử cung của mẹ không có trong nước ối → sai đối tượng. ❌
C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối chứa NST và DNA của thai nhi, dùng để xét nghiệm di truyền → đúng. ✅
D. Nhóm máu của thai nhi không được xác định trực tiếp qua nước ối bằng kỹ thuật này. ❌
Đáp án: C
A. Di truyền học là ngành khoa học nghiên cứu chung về di truyền và biến dị → quá rộng, không chuyên sâu về y học. ❌
B. Di truyền học Người nghiên cứu di truyền ở người, nhưng chưa nói đến ứng dụng trong y học. ❌
C. Di truyền Y học là ngành ứng dụng di truyền học vào y học để giải thích, chẩn đoán và điều trị bệnh → đúng. ✅
D. Di truyền Y học tư vấn là một nhánh hẹp, chuyên về tư vấn sinh sản và di truyền chứ không bao quát toàn bộ lĩnh vực y học. ❌
Đáp án: B
A. Đột biến NST thường gây ra các hội chứng lớn (Down, Turner...), không phải nguyên nhân chủ yếu của bệnh di truyền phân tử. ❌
B. Đột biến gene (đặc biệt là đột biến điểm, mất – thêm nucleotit...) là nguyên nhân chủ yếu gây bệnh di truyền phân tử → đúng. ✅
C. Biến dị tổ hợp là sự tái tổ hợp gene bình thường qua lai giống hoặc sinh sản → không gây bệnh. ❌
D. Biến dị di truyền là khái niệm chung, bao gồm cả đột biến và tổ hợp → không chỉ rõ nguyên nhân. ❌
Đáp án: C
A. Nghiên cứu tế bào học giúp quan sát nhiễm sắc thể, xác định đột biến số lượng/cấu trúc → không dùng để tìm quy luật di truyền. ❌
B. Di truyền phân tử dùng để phân tích trình tự DNA, phát hiện đột biến → không xác định quy luật di truyền của tính trạng. ❌
C. Phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng qua các thế hệ trong gia đình, từ đó suy ra quy luật di truyền (trội/lặn, thường/giới tính...) → đúng. ✅
D. Di truyền quần thể phân tích tần số allele/kiểu gen → không dùng để xác định quy luật di truyền của 1 tính trạng trong gia đình. ❌
Hướng dẫn: Hai đứa trẻ có chỉ số DNA giống nhau có nghĩa là hai đứa trẻ đó là hai trẻ đồng sinh cùng trứng.
Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gene giống nhau, giới tính giống nhau, nhóm máu giống nhau nhưng đặc điểm về tâm lí, tình cảm thì cò phụ thuộc vào môi trường giao dục. Vì vậy hai đứa trẻ này chưa hẳn đã có cùng đặc điểm tâm sinh lí.
A. DNA giống nhau → bộ NST giống nhau → giới tính giống nhau → đúng. ✅
B. DNA giống nhau → kiểu gene giống nhau hoàn toàn → đúng. ✅
C. Đặc tính tâm lí chịu ảnh hưởng lớn từ môi trường sống, không chỉ do gene → có thể khác nhau → sai nếu cho rằng giống nhau. ❌
D. DNA giống nhau → gene quy định nhóm máu giống nhau → cùng nhóm máu → đúng. ✅
Hướng dẫn: D
A. Phả hệ có thể xác định gene nằm trên NST thường thông qua sự phân li kiểu hình đều ở cả nam và nữ → đạt được. ✅
B. Nếu gene biểu hiện chủ yếu ở nam hoặc di truyền theo mẹ, phả hệ giúp xác định gene nằm trên NST X → đạt được. ✅
C. Gene trên NST Y chỉ di truyền theo dòng cha, con trai của người bệnh luôn bị → phả hệ có thể phát hiện được → đạt được. ✅
D. Phát hiện đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, chuyển đoạn...) cần phân tích tế bào học (như quan sát dưới kính hiển vi), phả hệ không làm được → không đạt được. ❌
Đáp án: A
A. Nghiên cứu phả hệ theo dõi sự di truyền qua các thế hệ, giúp phát hiện bệnh di truyền lặn liên kết X, như máu khó đông → đúng. ✅
B. Di truyền quần thể dùng để tính tần số allele trong quần thể, không phát hiện cơ chế di truyền cụ thể → sai. ❌
C. Xét nghiệm DNA xác định kiểu gene, nhưng không thể hiện rõ mô hình di truyền qua các thế hệ như phả hệ → không phù hợp nhất. ❌
D. Tế bào học giúp phát hiện bất thường NST, không xác định được gene lặn trên X → sai. ❌
Hướng dẫn: B
A. “Dễ mẫn cảm với bệnh” là nhận xét chung chung, không phải nguyên nhân chính xác về mặt di truyền. ❌
B. Nam giới có kiểu NST giới tính XY, chỉ mang 1 NST X → nếu alen trên X bị đột biến thì không có X thứ hai để bù trừ, nên bệnh dễ biểu hiện → đúng. ✅
C. Mang 1 NST Y không liên quan đến việc biểu hiện gene lặn trên NST X. ❌
D. Tỉ lệ đột biến không cao hơn nữ ở điểm này, và không giải thích được hiện tượng → sai. ❌
Hướng dẫn: D
A. Di truyền học là ngành nghiên cứu chung về di truyền và biến dị, không chuyên sâu vào ứng dụng cho bệnh nhân. ❌
B. Di truyền học người nghiên cứu đặc điểm di truyền ở người, nhưng chưa đề cập đến tư vấn phòng tránh bệnh. ❌
C. Di truyền Y học là ngành ứng dụng di truyền vào y học nói chung, như chẩn đoán, điều trị, nhưng chưa nhấn mạnh yếu tố tư vấn. ❌
D. Di truyền Y học tư vấn là lĩnh vực chuyên cung cấp thông tin, giải thích nguy cơ mắc bệnh, hỗ trợ sinh sản an toàn… → đúng. ✅
Hướng dẫn: B
A. Tư vấn chỉ giúp đưa ra thông tin, không trực tiếp chữa bệnh → sai. ❌
B. Liệu pháp gene là đưa gene lành vào tế bào người bệnh để khắc phục hoặc thay thế gene bị đột biến → đúng bản chất. ✅
C. Chuyển gene giữa loài là công nghệ gene, không phải liệu pháp gene dùng trong điều trị người. ❌
D. Tạo ra tế bào có nguồn gene khác nhau là mô tả công nghệ tế bào lai, không liên quan đến điều trị bệnh di truyền. ❌
Hướng dẫn: B
A. Không phải mọi bệnh nhân ung thư đều tử vong sớm hoặc không sinh sản được → không phải nguyên nhân chính. ❌
B. Phần lớn đột biến gây ung thư xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (không phải tế bào sinh dục) → không truyền lại cho thế hệ sau → đúng. ✅
C. Nhiều gene ung thư không gây chết ở trạng thái đồng hợp → không phù hợp. ❌
D. Một số loại ung thư ảnh hưởng đến sinh sản, nhưng đây không phải lý do chính khiến gene đột biến không di truyền. ❌
Hướng dẫn: C
A. So sánh dấu vân tay: dấu vân tay không mang tính di truyền trực tiếp, không dùng để xác định huyết thống chính xác. ❌
B. So sánh kiểu gene: kiểu gene tổng thể không đủ chi tiết để xác định huyết thống chính xác.❌
C. So sánh chỉ số DNA: phương pháp chính xác nhất dựa trên phân tích các đoạn DNA đặc trưng để xác định quan hệ huyết thống. ✅
D. So sánh cấu trúc DNA: cấu trúc DNA giống nhau ở mọi người, không phân biệt được huyết thống. ❌




Quy ước: A: tóc xoăn, trội hoàn toàn với a tóc thẳng.
Bố mẹ tóc xoăn có KG: Aa
Con trai tóc thẳng có KG: aa,
con gái bình tóc xoăn: A_
--> Đáp án: A
Đáp án: APHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
b) Sai. Các cá thể cánh trắng, thuần chủng 1 1 chiếm tỉ lệ là: 1/7^2= 1/49.
c) Đúng. Khi loại bỏ toàn bộ cá thể cánh xám thì quần thể còn lại các kiểu gen:
Giới cái: p2 XDXD : 2pqXDXd : q2 XdXd
Giới đực: p XDY : q XdY
Với p = 0,893; q = 0,107
Nhìn vào dữ liệu đề bài cho ta thấy là tỉ lệ giới tính không phải là 1 : 1
(vì nếu 1 : 1 thì mèo tam thể XDXd = pq × 2114 = 0,893 × 0,107 × 2114 = 202 con)
Gọi tỉ lệ cái là n, tỉ lệ đực là m với m + n = 1
Vậy số con tam thể XDXd = n × 2pq × 2114 = 162 → n = 0,401; m = 0,599
a) Đúng. Số mèo cái đen là n × p2 × 2114 = 0,401 × 0,8932 × 2114 = 676
b) và c) Sai vì mèo lông tam thể luôn là mèo cái và có 162 con.
d) Đúng. Số mèo cái lông hung trong quần thể là n.q2.2114 = 0,401 × 0,1072 × 2114 = 10 con

Biết rằng không xảy ra đột biến, cả 2 bệnh do gene nằm trên NST X quy định và người 8 mang cả 2 gene bệnh. Từ thông tin trên, có các nhận định được rút ra như sau:
• Các người nam trong phả hệ gồm: 1, 5, 9 – XAbY; 4, 7, 12 – XABY; 15 – XaBY; 10 – XabY.
• Do người 11 mang XabY nên suy ra người 6 cho giao tử Xab, mà người này chắc chắn nhận XAb từ bố (1), do vậy 6 chắc chắn mang kiểu gene XAbXaB, và đã có hoán vị gene xảy ra.
Người 5 có kiểu gene XAbY tức là nhận XAb từ mẹ (2)
→ Do vậy người (2) cho giao tử XAb và XaB nên 2 có kiểu gene XABXab hoặc XAbXaB.
• Do người 4 có kiểu gene XABY→ người 8 có kiểu gene XABXab nên người 3 có kiểu gene XABXab hoặc XAbXaB.
Lúc này, 13, 14 cùng có kiểu gene XABXAb hoặc XAbXaB và người 11 chưa xác định XABX--
Mà 15 có kiểu gene XaBY nên suy ra 13 phải có kiểu gene XAbXaB.
a) đúng, những người nữ số 6, 8, 12 xác định chắc chắn kiểu gene.
b) sai, vì 13 chắc chắn là XAbXaB, còn 14 có thể là XABXAb.
c) đúng, 14 lấy chồng bình thường, nếu là XABXAb × XABY thì con trai của họ có 50% cơ hội không bị bệnh nào.
→ Có tối đa 50% cơ hội không bệnh.
d) đúng, 13 có kiểu gene XAbXaB nếu sinh con trai không bị bệnh nào là XABY ≤ 25% (do XAB là giao tử hoán vị).
Từ thông tin trên, có các nhận định được rút ra như sau:
a) đúng. Vì xác định được kiểu gene của 8 người nam và người nữ số 1, số 9.
Người số 1 không bị cả 2 bệnh, không mang gene quy định bệnh m, người số 6 XAbY, nên người số 1 kiểu gene XABXAb. Người số 9 là XAbXaB.
b) đúng. Vì kiểu gene của người số 9 là XAbXaB nên xác suất sinh con thứ 2 bị bệnh là 1/2 × (1 - 0,1) = 0,45 = 45%.
c) sai. Vì kiểu gene của người số 9 là XAbXaB nên xác suất sinh con thứ 2 là con trai không bị bệnh là 1/2 × 0,1 = 0,05 = 5%.
d) đúng. Vì xác suất kiểu gene người số 7 là 1/2 XABXAb : 1/2XABXAB nên xác suất sinh con trai bị bệnh của cặp vợ chồng 7 - 8 là 1/2 × 1/4 = 1/8.
PHẦN III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang allele gây bệnh của cặp vợ chồng ở thế hệ IV là bao nhiêu phần trăm? (Tính làm tròn đến 1 chữ số sau dấu phẩy).
Hướng dẫn:
Từ sơ đồ phả hệ trên ta thấy cặp I.1 x I.2 bình thường sinh con bị bệnh → tính trạng bị bệnh do gene lặn quy định.
Mặt khác tính trạng phân bố không đồng đều ở 2 giới → tính trạng do gene trên NST thường quy định.
Quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh.
Cơ thể người chồng sẽ nhận 1 a từ cơ thể III.1 → người chồng ở thế hệ IV chắc chắn có kiểu gene Aa.
Cơ thể III.4 chắc chắn có kiểu gene Aa
Cơ thể II.2 có kiểu gene (
AA :
Aa) → (
A:
a)
Cơ thể II.3 có kiểu gene (
AA :
Aa) → (
A:
a)
Cơ thể III.4 sinh ra có kiểu gene (
AA :
Aa) → (
AA :
Aa) → (
A :
a)
Cơ thể III.5 chắc chắn có kiểu gene Aa, giảm phân hình thành giao tử tạo
A :
a
Phép lai: III.4 x III.5 → (
A :
a) x (
A :
a) → (
AA :
Aa :
aa)
Cơ thể IV.2 bình thường có kiểu gene (3AA : 4Aa) → (
A :
a)
Cơ thể IV.1 có kiểu gene Aa →
A :
a
Xác suất sinh con đầu lòng không mang gene gây bệnh của cặp IV.1 x IV.2 là:
x
=
Xác suất sinh con đầu lòng mang gene gây bệnh là: 1 -
=
Phương pháp:
Trong một quần thể thực vật → 1000 cá thể có 280 cây hoa đỏ (AA), 640 cây hoa hồng (Aa) còn lại 80 cây hoa trắng (aa).
0,28 AA + 0,64 Aa + 0,08 aa = 1
Tần số tương đối của allele A = 0,28 + 0,64 : 2 = 0,6
Tần số tương đối của allele a = 1 – 0,6 = 0,4
Phương pháp:
Ta có tần số allele A là pA, tần số allele a là qa.
Quần thể cân bằng di truyền: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
q2 =
= 0,01 => q = 0,1
Những người có KG aa bị chết yểu, nên ở thế hệ p gene a tồn tại ở trạng thái dị hợp.
qa = 0,1 => tần số kiểu gene Aa = 0,2 => P: 0,8AA : 0,2Aa
Phương pháp:
Xét giới cái:
Tần số tương đối của allele A là: 0,6 + 0,2/2 = 0,7, tần số tương đối của allele a = 1 - 0,7 = 0,3.
Xét giới đực:
Tần số tương đối của allele A là: 0,3 + 0,4/2 = 0,5, tần số tương đối của allele a = 1 - 0,5 = 0,5.
Ở đời F1 có thành phần kiểu gene: (0,7A : 0,3a) x (0,5A : 0,5a) → 0,35AA : 0,5Aa : 0,15aa.
Ở đời F1, lấy ngẫu nhiên một cá thể trội (A_) thì xác suất gặp kiểu gene đồng hợp là:
0,35 : (0,35 + 0,5) = 7/17 = 41,2%.
Có 4% cá thể cánh trắng → Tần số A4 =
= 0,2. Cánh trắng + cánh vàng = 4% + 12% = 16%. → Tần số (A3 + A4) =
= 0,4. → Tần số A3 = 0,4 – 0,2 = 0,2. Cánh trắng + cánh vàng + cánh xám = 4% + 12% + 33% = 49%. → Tần số (A2 + A3 + A4) =
= 0,7. → Tần số A2 = 0,7 – 0,2 – 0,2 = 0,3.
Sau khi tìm được A4, A3, A2 thì sẽ suy ra A1 = 1 – (A4 + A3 + A2) = 1 – (0,2 + 0,2 + 0,3) = 0,3.
Vì cánh xám chiếm 33%; trong đó cánh xám thuần chủng (A2A2) có tỉ lệ = (0,3)2.→ Xác suất =
=
. - Vì F1 có cây thân thấp, hoa vàng → (P): Thân cao, hoa đỏ (AaBb) × Thân thấp, hoa đỏ (aaBb) →F1: 1AaBB : 2AaBb : 1Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb.
- Thân cao, hoa đỏ ở F1 có (1/3 AaBB : 2/3 AaBb)
F2: thân thấp, hoa đỏ (aaB-) = 1/3 × 1/4 + 2/3 × 1/4 × 3/4 = 5/24