PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
Xét kết luận của đáp án A :Bệnh do gene lặn quy định khi bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh; còn bệnh do gene trội quy định khi bố mẹ bị bệnh nhưng con sinh ra vẫn có người bị bệnh, có người bình thường.
Xét đáp án B :Ta thấy, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh được con trai bị bệnh → Có thể bệnh trên được di truyền thắng
Xét đáp án C : ta giả sử A : quy định tính trạng Bình thường ; a : quy định tính trạng bị bệnh.
P : Aa (mẹ) × aa ( bố) → 1 Aa (Bình thường) : 1 aa (bị bệnh) → Có thể bệnh do gene lặn nằm trên NST thường quy định
→ Chưa đủ dữ kiện đề bài để kết luận bệnh do gene trội liên kết với NST giới tính X, không có allele trên NST giới tính Y. Đáp án: C
Hướng dẫn: A
Hai chị em mang nhóm máu AB và O. Ông bà ngoại nhóm máu A → mẹ có thể nhóm máu A hoặc nhóm máu O chứ k thể nhóm máu B được.
Bố mẹ phải có nhóm máu A, B thì mới sinh con nhóm máu AB và nhóm máu O được.
Mẹ nhóm máu A → bố nhóm máu B.
A đúng – Bố IBIO cho alen IB hoặc IO, mẹ IAIO cho IA hoặc IO
→ Có thể sinh:
IAIB → nhóm AB
IOIO → nhóm O --> ✅
B sai – Bố IAIA chỉ cho IA, không thể sinh con nhóm O (IOIO) vì thiếu IO.❌
C sai – Bố và mẹ đều IBIO → không thể sinh con nhóm AB (vì thiếu IA).❌
D sai – Ghi kiểu gen IOIO là sai định dạng, kiểu gen nhóm máu O phải là IOIO, không thể kết hợp được với IAIO để sinh cả AB và O.❌
Đáp án: AHướng dẫn: D
Người con trai có nhóm máu O có kiểu gene IOIO sẽ nhận 1 IO từ bố và 1 IO từ mẹ → Bố mẹ có nhóm máu A và B phải có kiểu gene IAIO và IBIO
D đúng – Con nhóm máu O (kiểu gen IOIO) ⇒ mỗi bố mẹ phải cho 1 alen IO
→ Bố: IBIO, mẹ: IAIO → bố mẹ nhóm máu B và A, --> Sinh được con nhóm máu O✅
A sai – Bố IAIO, mẹ IBIB → mẹ không có IO ⇒ không thể sinh con nhóm O❌
B sai – Bố IBIO, mẹ IAIA → mẹ không có IO ⇒ không thể sinh con nhóm O❌
C sai – Cả hai bố mẹ đều thuần chủng IAIA, IBIB → không có IO → không sinh được con nhóm máu O❌
Đáp án: DĐáp án: B
Hướng dẫn:
A. Đúng – Bảo vệ môi trường giúp hạn chế tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (hóa chất, tia phóng xạ...) → phòng ngừa ung thư.✅
B. Sai – Kết hôn gần có thể làm tăng bệnh di truyền lặn, không trực tiếp gây ung thư, vì ung thư chủ yếu do đột biến soma, không phải di truyền.❌
C. Đúng – Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, ví dụ: ung thư vú do đột biến gen BRCA1/2.✅
D. Đúng – Ung thư thường liên quan đến đột biến gen điều hòa phân bào, gen ức chế khối u,... tức là biến đổi cấu trúc DNA.✅
Đáp án: B
Hướng dẫn:
Bệnh máu khó đông do gene lặn nằm trên NST giới tính X gây nên
Vì thế bệnh sẽ di truyền chéo → Con trai bị bệnh đã hưởng gene lặn gây bệnh từ mẹ (XDXd)
A. Sai – Con trai nhận NST Y từ bố, không nhận NST X, nên không thể nhận gene Xᵈ từ bố.❌
B. Đúng – Con trai nhận NST X từ mẹ, nếu mắc bệnh thì mẹ phải mang alen Xᵈ. ✅
C. Sai – Chỉ cần 1 Xᵈ từ mẹ là con trai mắc bệnh, bố không truyền X cho con trai.❌
D. Sai – Hoàn toàn xác định được: gene Xᵈ từ mẹ truyền sang.❌
Đáp án: BĐáp án: C
Hướng dẫn:
Bố và con trai bị bệnh máu khó đông nên đều có kiểu gene là :X^aY, trong đó : a là allele quy định bệnh máu khó đông.
- Con trai có kiểu gene X^aY , tức là nhận 1 giao tử X^a từ mẹ và 1 giao tử Y từ bố.
- Mà mẹ có kiểu hình bình thường nên mẹ phải có kiểu gene dị hợp : X^AX^a, nghĩa là con trai nhận gene quy định bệnh máu khó đông từ mẹ
A. Sai. Bố truyền NST Y cho con trai nên không thể truyền gene Xᵈ gây bệnh. ❌
B. Sai. Con trai mắc bệnh ⇒ phải nhận Xᵈ từ mẹ ⇒ mẹ phải mang gene gây bệnh. ❌
C. Đúng. Con trai nhận NST X từ mẹ ⇒ gene gây bệnh do mẹ truyền. ✅
D. Sai. Không cần giả định đột biến mới, vì bố và con đều mắc bệnh ⇒ gene đã có sẵn trong mẹ. ❌
Đáp án: D
Hướng dẫn:
Khối u trong cơ thể là so sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào → hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Có 2 loại :
+ Khối u lành tình: Nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi tới các nơi khác trong cơ thể
+ Khối u ác tính: khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển vào máu và đi đến nơi khác → nhiều khối u.
A. Đúng. Khối u được tạo ra do sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể. ✅
B. Đúng. Khối u có thể là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng di chuyển vào máu. ✅
C. Đúng. Khối u được gọi là lành tính khi các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu. ✅
D. Sai. Tế bào khối u có khả năng di chuyển hay không di chuyển vào máu đều thuộc khối u ác tính. ❌
Đáp án: C
Hướng dẫn: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cưú sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người trong 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.
Nhằm xác định :
- Gene quy định tính trạng là trội hay lặn .
- Do một hay nhiều gene chi phối .
- Có di truyền liên kết với giới tính không
Qua phương pháp phả hệ, người ta xác định được :
+ Da đen, tóc quăn, môi dày,lông mi dài là trội so với Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng,lông mi ngắn
+ Gene quy định màu mắt đen trội so với mắt nâu
+ Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay,ngón tay ngắn : Di truyền theo đột biến gene trội
+ Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gene lặn
+ Mù màu, máu khó đông : Do gene lặn trên NST giới tính X quy định
+ Tật dính ngón tay, có túm lông trên vành tay: Do gene trên NST Y quy định.
a. Sai. Tóc quăn mới là trội so với tóc thẳng, còn các thông tin còn lại đúng.❌
b. Sai. Mắt đen mới là trội so với mắt nâu, các thông tin còn lại đúng.❌
c. Đúng. Đây là tập hợp đầy đủ và chính xác các đặc điểm đã được xác định thông qua phương pháp nghiên cứu phả hệ.✅
d. Sai. Mù màu và máu khó đông là các bệnh di truyền lặn liên kết với NST X, không phải NST Y.❌
Đáp án: CHướng dẫn: D
A. Đúng. Bệnh mù màu do đột biến gene lặn trên NST X. ✅
B. Đúng. Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn làm mất enzyme tạo sắc tố. ✅
C. Đúng. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến điểm trên gene hemoglobin. ✅
D. Sai. Hội chứng Down do thừa 1 NST số 21, là đột biến số lượng NST, không phải đột biến gene. ❌
Hướng dẫn: B
A. Sai. Con trai nhận NST Y từ bố, không nhận NST X nên không thể nhận gene bệnh từ bố. ❌
B. Đúng. Con trai nhận NST X từ mẹ, nên nếu bị mù màu thì gene bệnh phải do mẹ truyền. ✅
C. Sai. Con trai chỉ nhận X từ mẹ, không thể từ bố, nên không thể là "hoặc". ❌
D. Sai. Chỉ cần một X mang gene bệnh từ mẹ, bố không liên quan → sai. ❌
Hướng dẫn: B
A. Đúng. Hội chứng Down do thừa 1 NST số 21 → là đột biến số lượng NST. ✅
B. Sai. Bệnh ung thư máu liên quan đến đột biến cấu trúc NST hoặc gene, không phải số lượng NST. ❌
C. Đúng. Hội chứng Klinefelter (XXY) là thừa 1 NST giới tính → đột biến số lượng NST. ✅
D. Đúng. Hội chứng Turner (XO) là thiếu 1 NST giới tính → đột biến số lượng NST. ✅
Đáp án: D
A. Sai. Tam bội là đột biến toàn bộ bộ NST tăng gấp 3 (3n) → không đúng. ❌
B. Sai. Bốn nhiễm (tứ bội – 4n) cũng là đa bội toàn bộ, không liên quan. ❌
C. Sai. Một nhiễm (XO) là kiểu lệch bội mất 1 NST → gặp ở hội chứng Turner, không phải Klinefelter. ❌
D. Đúng. Ba nhiễm (XXY) là lệch bội thừa 1 NST giới tính X, chính là Klinefelter. ✅
Hướng dẫn: C
Bố mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh ⇒ đều có kiểu gen Aa (dị hợp).
→ Xác suất sinh con:
AA (bình thường): 25%
Aa (bình thường, mang gene bệnh): 50%
aa (bị bệnh): 25%
→ Xác suất không bị bệnh (AA hoặc Aa) = 25% + 50% = 75%
Đáp án: CHướng dẫn: B
A. Sai. Công nghệ gene là khái niệm rộng, bao gồm cả việc tách, cắt, nối gene → không chỉ riêng chữa bệnh. ❌
B. Đúng. Liệu pháp gene là kỹ thuật thay thế gene bệnh bằng gene lành hoặc phục hồi chức năng gene bệnh → đúng. ✅
C. Sai. Công nghệ tế bào liên quan đến nuôi cấy, dung hợp, nhân bản tế bào → không đúng ngữ cảnh. ❌
D. Sai. Công nghệ di truyền là khái niệm rộng, không chỉ để điều trị bệnh. ❌
Hướng dẫn: A
A. Đúng. Phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền trong dòng họ qua nhiều thế hệ → đúng. ✅
B. Sai. Trẻ đồng sinh dùng để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường và di truyền, không theo dõi dòng họ. ❌
C. Sai. Phân tử dùng để nghiên cứu cấu trúc gene, đột biến ở mức phân tử, không theo dõi dòng họ. ❌
D. Sai. Tế bào nghiên cứu bộ NST, cấu trúc tế bào, không theo dõi tính trạng trong dòng họ. ❌
1. Ung thư máu. 2. Hội chứng Down. 3. Hội chứng Klinefelter.
4. Hội chứng Turner. 5. Bệnh bạch tạng. 6. Bệnh hồng cầu hình liềm.
Phân tích từng bệnh:
Ung thư máu – do đột biến cấu trúc NST hoặc gene, không phải số lượng NST. ❌
Hội chứng Down – thừa 1 NST số 21 → đột biến số lượng NST. ✅
Hội chứng Klinefelter (XXY) – thừa 1 NST giới tính X → đột biến số lượng NST. ✅
Hội chứng Turner (XO) – thiếu 1 NST giới tính X → đột biến số lượng NST. ✅
Bệnh bạch tạng – do đột biến gene lặn → không phải do số lượng NST. ❌
Bệnh hồng cầu hình liềm – do đột biến điểm ở gene hemoglobin → ❌
--> Đáp án: B
Đáp án: BHướng dẫn: B
A. Sai. Gene trội trên NST thường gây bệnh → không đúng với phenylketon niệu. ❌
B. Đúng. Bệnh phenylketon niệu do đột biến gene lặn trên NST thường, khiến cơ thể không chuyển hóa được phenylalanin. ✅
C. Sai. Gene trội trên NST X → không liên quan, vì bệnh này nằm trên NST thường. ❌
D. Sai. NST Y chỉ có ở nam, bệnh này gặp ở cả nam và nữ → sai. ❌
Hướng dẫn: D
Rối loạn phân li NST giới tính ở mẹ (XX) có thể tạo ra giao tử:
X (bình thường)
XX (thừa 1 X)
O (thiếu X – không có NST giới tính)
→ Kết hợp với tinh trùng X hoặc Y của bố sẽ tạo ra các trường hợp:
XX + X → XXX → Hội chứng Siêu nữ ✅
O + X → XO → Hội chứng Turner ✅
XX + Y → XXY → Hội chứng Klinefelter ✅
Đáp án: D
Thời gian phù hợp là tháng 6.
PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Xét các nội dung của đề bài:
a) đúng. Xuất phát từ một hợp tử.
b) đúng. Các cá thể đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene nên mức phản ứng giống nhau do mức phản ứng do kiểu gene quy định.
c) sai. Các cá thể đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene.
d) sai. Đồng sinh cùng trứng do 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, ở những lần phân chia đầu tiên của hợp tử xảy ra sự phân cắt thành các phôi riêng biệt, mỗi phôi phát triển thành 1 cơ thể.
Có bao nhiêu nội dung đúng?
Xét các nội dung của đề bài:
a) sai vì đa số các bệnh, tật di truyền ở người có nguyên nhân do đột biến gene gây ra.
b) sai vì virut HIV tấn công vào tế bào bạch cầu lympho T2 và T4 chứ không phải tế bào hồng cầu.
c) sai vì ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được xảy ra do đột biến ở tế bào sinh dưỡng, do đó không tham gia vào quá trình giảm phân tạo giao tử nên không di truyền được.
d) sai vì các bệnh di truyền ngày càng phức tạp hơn không phải do sự nhanh nhẹn và thông minh của con người mà do con người phá hoại môi trường làm mô trường bị ô nhiễm, xuất hiện nhiều tác nhân gây đột biến hơn, từ đó xuất hiện nhiều bệnh hơn. Trong các nội dung trên, chỉ có nội dung 4 đúng → chọn đáp án B.
b đúng. Tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh.
c đúng. Thực hiện liệu pháp gene.
d sai. Tư vấn sức khoẻ sinh sản vị thành niên không phải là phương pháp bảo vệ vốn gene của loài người.
b đúng. Giải thích được cơ chế phát sinh và di truyền của bệnh, dự đoán khả năng xuất hiện các di tật trong những gia đình có phát sinh đột biến.
c đúng. Đề ra biện pháp ngăn ngừa và phần nào chữa được một số bệnh di truyền ở người.
d sai. Vì rất khó chữa trị triệt để các bệnh, tật di truyền ở người.
III. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM TRẢ LỜI NGẮN
P: Aa x Aa -> 3/4 A- : ¼ aa
Theo lí thuyết, có thể xác định được chính xác kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ?
Tất cả những người máu O đều có kiểu gene IOIO, máu AB có kiểu gene IAIB.
→ Có 2 người nhóm máu O là người số 3 và 11, 3 người nhóm máu AB là người số 5, 7, 9.
Người số 1 và 2 đều có máu B, sinh con số 3 có máu O.
→ Người số 1 và 2 đều có kiểu gene IBIO.
Người số 10 có máu B, là con của người số 6 (máu A) và người số 7 (máu AB).
→ Người số 10 có kiểu gene IBIO, người số 6 có kiểu gene IAIO
→ Có 9 người đã biết được kiểu gene
Có bao nhiêu người trên phả hệ có thể xác định được chính xác kiểu gene?
- Về tính trạng nhóm máu:
+ Người số 5 - IOIO; 6 - IAIB → Người 1 và 2 hoặc IAIO hoặc IBIO.
+ Người số 9 - IOIO → Người 3 và 4 có kiểu gene IAIO.
+ Người số 7, 8 chưa xác định được chính xác kiểu gene.
- Về tính trạng bệnh:
+ Bệnh là do allele trội qui định, nên những người 3, 5, 6 có kiểu gene dd.
+ Người 3, 5, 6 có kiểu gene dd.
+ Người 1, 2, 8, 9 có kiểu gene Dd.
- Kết hợp cả 2 tính trạng, chỉ có 4 người xác định được chính xác kiểu gene: 3, 5, 6, 9.
Theo lí thuyết, xác suất sinh con thứ hai bị bệnh của cặp 9 -10 là bao nhiêu %?
- Người nữ số 1 không xác định được KG vì có HVG nên không thể dự đoán được.
Người số 3 và số 7 cũng không xác định được.
- Kiểu gene của người số 9 là XAbXaB, kiểu gen của người số 10 là XAB nên xác suất sinh con thứ 2 bị bệnh là 1/2x 0,1 = 5%
Nếu người số 2 sinh con trai thì xác suất con trai bị bệnh là bao nhiêu %?
Kí hiệu alen đột biến là a, alen kiểu dại là A
- Mẫu 2 có 2 băng và mỗi băng mỏng bằng ½ so với mẫu 8, chứng tỏ có 2 loại chuỗi polypeptide (loại ngắn hơn và và loại bình thường) được biểu hiện, vì thế có kiểu gen dị hợp tử về đột biến (XAXa). Số 2 có kiểu gen XAXa nên sinh con trai thì kiểu gen con trai là 1/2XAY và 1/2XaY.
Cặp vợ chồng số 6-7 đều không bị bệnh P nhưng sinh con gái số 11 bị bệnh P. → Bệnh P do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
Bệnh P: A quy định bình thường, a quy định bị bệnh.
Bệnh M: M quy định bình thường, m quy định bị bệnh.
Xét bệnh P: người số 13 có KG Aa, người số 14 có tỉ lệ KG (1/3 AA, 2/3 Aa) → tỉ lệ bị bệnh P = 1/6.
Xét tính trạng bệnh M: Người số 13 có tỉ lệ KG (1/2 XMXM: 1/2 XMXm)
Xác suất sinh con gái chỉ mắc bệnh P = 1/6×1/2 = 1/12.