Quay lại
Đáp án
1B 2A 3C
ALCAPTON NIỆU (ALKAPTONURIA)
Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải amino acid tyrosine. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu. Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã giải trình tự gene mã hoá enzyme bình thuờng và gene mã hoá các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hoá protein với trình tự amino acid ở bên dưới:
...TTG - ATA - CCC - ATT - GCC-...
...Leusine - Isoleucine - Proline - Isoleucine - Alanine -...
Cho biết trình tự của một trong các allele đột biến ...TTG - ATA - TCC - ATT - GCC -... và các codon mã hoá các amino acid tương ứng ở bảng sau:
Câu 1 [1074368]: Allele đột biến trong bệnh alkapton niệu được tạo thành do đột biến
A, Đột biến mất một nucleotide.
B, Đột biến thay thế cặp nucleotide G-C bằng cặp A-T.
C, Đột biến thêm một cặp nucleotide.
D, Đột biến thay thế cặp A – T bằng G-C.
Allele đột biến so với allele ban đầu: condon mã hoá amino acid proline bị đột biến thành amino acid Serine → đột biến thay thế cặp G -C thành cặp A -T ở mạch mã gốc. Đáp án: B
Câu 2 [1074369]: Sự thay thế amino acid Proline bằng Serine trong chuỗi polypeptide của enzyme có thể ảnh hưởng đến chức năng của enzyme như thế nào?
A, Sự thay thế proline bằng serine có thể làm thay đổi cấu trúc bậc ba của chuỗi polypeptide dẫn đến enzyme bị mất chức năng.
B, Sự thay thế này không ảnh hưởng đến chức năng của enzyme vì proline và serine có tính chất hoá học tương tự nhau.
C, Do không thể hình thành liên kết peptide giữa proline và serine nên làm thay đổi cấu trúc của enzyme dẫn đến enzyme bị mất chức năng.
D, Sự thay thế này sẽ làm enzyme hoạt động mạnh hơn do serine có tính chất hoá học ổn định hơn Proline.
Proline có vai trò đặc biệt trong việc duy trì cấu trúc bậc ba của protein vì cấu trúc vòng của nó tạo ra sự uốn cong trong chuỗi polypeptide. Khi Proline bị thay thế bởi Serine, cấu trúc bậc ba có thể bị thay đổi, dẫn đến mất cấu trúc không gian của enzyme, từ đó làm mất hoạt tính enzyme. Đáp án: A
Câu 3 [1074370]: Người mắc bệnh alkapton niệu do mất chức năng enzyme phân giải acid homogentizic, dẫn đến sự tích tụ của acid này trong cơ thể. Phương pháp điều trị nào dưới đây có thể giúp kiểm soát bệnh?
A, Bổ sung enzyme bị thiếu trực tiếp vào cơ thể để phân giải acid homogentizic.
B, Thực hiện liệu pháp gene để thay thế gene đột biến bằng gene bình thường sản xuất enzyme chức năng.
C, Điều chỉnh chế độ ăn uống nhằm giảm lượng acid homogentizic được tạo ra từ tyrosine và phenylalanine.
D, Sử dụng thuốc ức chế tổng hợp protein để ngăn chặn sự sản xuất enzyme đột biến.
Chế độ ăn kiêng là một phương pháp điều trị quan trọng đối với người mắc bệnh alkapton niệu. Bằng cách hạn chế các thực phẩm chứa tyrosine và phenylalanine, người bệnh có thể giảm lượng acid homogentizic được tạo ra và tích tụ trong cơ thể, giúp kiểm soát triệu chứng.
Các phương pháp khác như liệu pháp gene và bổ sung enzyme đang được nghiên cứu, nhưng chế độ ăn uống vẫn là cách tiếp cận chính hiện tại. Đáp án: C