BỆNH THIẾU MÁU
Bệnh β thalasemia là bệnh thiếu máu phổ biến ở trẻ em ở các nước Đông Nam Á, bệnh do đột biến lặn ở gene globin (trên NST 11) dẫn đến không tổng hợp được hoặc tổng hợp thiếu chuỗi β globin, vì thế khi phân tích huyết sắc tố sẽ có tình trạng thiếu máu tán huyết giảm sắc, phét máu ngoại vi bất thường với cac tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A (HbA). Hàm lượng hồng cầu trong mao mạch được điều hòa bởi hormone EPO (Erythropoietin) do cầu thận tiết ra.
Câu 1 [1074386]: Vận chuyển máu trong hệ mạch có những thay đổi nào ở những người bị bệnh β thalasemia?
A, Hệ mạch sẽ bị tắc nghẽn ở các mao mạch bé do thể tích hồng cầu tăng lên.
B, Hệ mạch sẽ bị tắc nghẽn ở các mao mạch bé do hình dạng hồng cầu bị thay đổi.
C, Hệ mạch không bị tắc nghẽn do thế tích hồng cầu bị giảm đi.
D, Hệ mạch không bị tắc nghẽn do lượng hồng cầu bị ít đi.
Thể tích hồng cầu bị nhỏ hơn (do thiếu hoặc không có chuỗi β globin nên các hồng cầu này dều dễ dàng di chuyển qua các mạch máu nhỏ, không có hiện tượng tắc nghẽn mạch. Đáp án: C
Câu 2 [1074387]: Một bệnh nhân bị bệnh β thalasemia thì trong thời gian lâu dài dẫn đến suy cầu thận, giải pháp nào được thực hiện khi chữa trị cho bệnh nhân này?
A, Sử dụng EPO ngoại sinh.
B, Ghép thận mới cho bệnh nhân này.
C, Bổ sung EPO giai đoạn đầu, kích thích thận tiết EPO.
D, Ghép tủy xương mới để tăng sản sinh hồng cầu.
Thận có vai trò tiết EPO để điều hòa sản sinh hồng cầu của tủy xương, người bị suy thận thì khả năng tổng hợp EPO bị kém đi rất nhiều, một thời gian dài không thể tổng hợp EPO; Việc sử dụng EPO ngoại sinh trong 1 thời gian dài sẽ gây tốn kém rất nhiều và phải sử dụng suốt đời. Đáp án: B
Câu 3 [1074388]: Bệnh tan máu bẩm sinh có thể do đột biến gene α trên NST số 16. Trong một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng mang gene lặn gây bệnh α thalassemia sinh ra một người con trai bình thường. Người con trai này kết hôn với người con gái bình thường cũng mang gene lặn gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra con đầu lòng là con trai không bị bệnh là bao nhiêu?
A, 
B, 
C, 
D, 
Gene gây bệnh là gene lặn nằm trên NST thường.
Quy ước: A: Không bị bệnh α thalassemia a: Bị bệnh α thalassemia
Ta có P: Aa x Aa
F1: 1 AA : 2Aa : 1aa
Tỉ lệ người con trai bình thường : 1/3AA : 2/3Aa → Tỉ lệ giao tử: 2/3A : 1/3a
Người con trai này kết hôn với người con gái bình thường mang gene lặn gây bệnh có kiểu gene: Aa Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra con đầu lòng là con trai không bị bệnh là:
.(1- 
. 
) =
Đáp án: C
Quy ước: A: Không bị bệnh α thalassemia a: Bị bệnh α thalassemia
Ta có P: Aa x Aa
F1: 1 AA : 2Aa : 1aa
Tỉ lệ người con trai bình thường : 1/3AA : 2/3Aa → Tỉ lệ giao tử: 2/3A : 1/3a
Người con trai này kết hôn với người con gái bình thường mang gene lặn gây bệnh có kiểu gene: Aa Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra con đầu lòng là con trai không bị bệnh là:
.(1- . ) =
Đáp án: C