Tiến sĩ Kunal Sehgal - Tổng giám đốc kiêm Bác sĩ bệnh học trưởng, Neuberg Sehgal Path Lab (Ấn Độ) - cho biết: “Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó máu không đông đúng cách do thiếu hụt các yếu tố đông máu, điều này dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài sau chấn thương và có thể gây ra các đợt chảy máu tự phát”.
Bệnh máu khó đông xảy ra do đột biến ở gene HEMA nằm trên nhiễm sắc thể X. Vị trí của gene này trên nhiễm sắc thể X khiến bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới.
Tiến sĩ Sehgal giải thích: "Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn vì đây là một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu họ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X có đột biến gene bệnh máu khó đông, họ sẽ mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy ngay cả khi một nhiễm sắc thể X mang đột biến, nhiễm sắc thể X còn lại thường cung cấp đủ yếu tố đông máu. Phụ nữ thường là người mang gene và hiếm khi biểu hiện triệu chứng”.
Các triệu chứng chính của bệnh máu khó đông bao gồm: Chảy máu kéo dài; Bầm tím thường xuyên; Đau khớp và sưng (đặc biệt là ở đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân); Các đợt chảy máu tự phát.
Tiến sĩ Sehgal cho biết thêm: "Những triệu chứng này có thể làm gián đoạn cuộc sống hằng ngày, gây ra chứng đau khớp mạn tính, hạn chế khả năng vận động và kéo dài thời gian phục hồi sau chấn thương. Các hoạt động hằng ngày có thể cần phải được điều chỉnh để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều".