Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
Tế bào khối u có thể là lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể. Những tế bào bị đột biến nhiều lần có thể trở thành ác tính nếu đột biến gene làm cho nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu, mạch bạch huyết, tái lập các khối u ở nhiều nơi khác nhau gây nên cái chết cho bệnh nhân.

Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng sẽ dẫn đến ung thư:
1. Các gene quy định các yếu tố sinh trưởng (các protein tham gia điều hoà quá trình phân bào) hay còn gọi là gene tiền ung thư. Bình thường, hoạt động của các gene này chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường. Khi bị đột biến, gene trở lên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.
2. Trong tế bào của cơ thể người bình thường còn có các gene ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành được. Tuy nhiên, nếu bị đột biến làm cho gene mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên khối u. Loại đột biến này thường là đột biến lặn. Người ta đã biết 1 số gene gây bệnh ung thư vú ở người thuộc loại này.